Σύνδρομο Guildford

Φυσικά, εδώ είναι ένα άρθρο για το σύνδρομο Guilford. Ακολουθεί μια περιγραφή του πώς εξελίσσεται:

Το **σύνδρομο Gilford** (GS) είναι μια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται κατά τη γέννηση με μικροκεφαλία και ταχεία προοδευτική πορεία. Τον πρώτο χρόνο της ζωής του φτάνει στο μέγιστο βαθμό. Τα παιδιά υποφέρουν από το μυαλό

**Το σύνδρομο Gilford (n. Gilford; sin. Garthing's prageria, Gerodermi diurna, Goetching's protеуia) σύνδρομο** είναι μια σπάνια κληρονομική αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος που εκδηλώνεται με επιμήκυνση της σπονδυλικής στήλης με σημάδια γεροντολογίας στην παιδική ηλικία. χρόνια αρθρίτιδα και μυϊκή υποτονία. Καθώς οι ασθενείς μεγαλώνουν, αναπτύσσεται κήλη αυχενικού δίσκου, που οδηγεί σε παράλυση. Η κληρονομική νόσος Το σύνδρομο Guilford είναι η αιτία του γεροντολογικού συνδρόμου σε πολύ νεαρή ηλικία ασθενών. Οι ασθενείς με σύνδρομο Guilfordi χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη αμφοτερόπλευρης εγκεφαλικής αθηροσκλήρωσης, σκλήρυνσης και καταστροφικές αλλαγές στις εγκεφαλικές συνάψεις με πρόωρη ανάπτυξη συμπτωμάτων εκφυλισμού. Αυτό το σύνδρομο κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο (αυτοσωματικό 4). Ο ασθενής έχει αυξημένο επίπεδο απέκκρισης ακόρεστων λιπαρών οξέων από το σώμα. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκινικών παθήσεων του μυοσκελετικού συστήματος είναι αυξημένος.

Οι ασθενείς που πάσχουν από την παθολογία είναι φαινοτυπικά πανομοιότυποι μεταξύ τους, αλλά οι εκδηλώσεις του συνδρόμου μπορεί να ποικίλλουν. Τα κύρια συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν τα ακόλουθα: υπερβολική ανάπτυξη? η παρουσία ατροφικής αρθρίτιδας. προοδευτική μυϊκή υποτονία? γεροντικές αλλαγές στη φύση του δέρματος και των βλεννογόνων. Παρατηρείται παραμόρφωση του θώρακα και στενή λεκάνη. Τέτοιες κληρονομικές ασθένειες εμφανίζονται πάντα στην πρώιμη παιδική ηλικία ή ακόμα και στη βρεφική ηλικία. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα της νόσου Guildford γίνονται πιο έντονα. Η παραμόρφωση του θώρακα και της λεκάνης εξελίσσεται και η αυχενική μοίρα της σπονδυλικής στήλης μεγαλώνει. Ο λαιμός και ο κορμός του παιδιού επιμηκύνονται. Ρινικός χόνδρος σε παιδιά με παρόμοια κληρονομικότητα