Νόσος Hartnup

Η νόσος Hartnup είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μειωμένη απορρόφηση ουδέτερων αμινοξέων στο λεπτό έντερο.

Η αιτία της νόσου είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο SLC6A19, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη μεταφοράς αμινοξέων. Λόγω ελαττώματος σε αυτή την πρωτεΐνη, εμφανίζεται αυξημένη απέκκριση αμινοξέων στα ούρα.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου Hartnup: χρόνια διάρροια, δερματίτιδα, απολέπιση και τριχόπτωση, καθυστέρηση της ανάπτυξης και ψυχοκινητική ανάπτυξη στα παιδιά.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση αυξημένων επιπέδων αμινοξέων στα ούρα.

Η θεραπεία συνίσταται στη συνταγογράφηση μιας δίαιτας εμπλουτισμένης με πρωτεΐνες και αμινοξέα. Η πρόγνωση με έγκαιρη διάγνωση και επαρκή θεραπεία είναι γενικά ευνοϊκή.