Νόσος Hatsushima-Hakamori

Η Χατσουσίμα Χακαμόρα είναι μια κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές και συσσώρευση πολυσακχαρίτη στο κύτταρο. Αυτό συμβαίνει λόγω ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για αυτή τη διαδικασία. Οι ασθενείς συνήθως γεννιούνται με φυσιολογικά φυσιολογικά σημεία, αλλά με την πάροδο του χρόνου αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου, όπως διόγκωση του ήπατος, του σπλήνα και των λεμφαδένων, καθώς και χρόνια ηπατική νόσο.

Τα αίτια της νόσου Hatsumora-Hakomori είναι τα εξής - ετερόζυγη μεταφορά του παθολογικού γονιδίου - "hha" - στη μητρική πλευρά με μετάδοση με 50% πιθανότητα από άνδρα, από μητέρα ετερόζυγη. Οι ετεροζυγώτες δεν παρουσιάζουν κλινικά σημεία παθολογίας.

Η θεραπεία για τη νόσο Hatzishima-Hekamori περιλαμβάνει ειδικές δίαιτες, φάρμακα και άλλες ιατρικές θεραπείες. Οι γιατροί μπορούν επίσης να συνταγογραφήσουν πρόσθετες θεραπείες, όπως χειρουργική επέμβαση ή συσκευές ελέγχου βάρους. Σε σοβαρές μορφές της νόσου, οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν μεταμόσχευση οργάνου.

Στρατηγικές θεραπείας ασθενών