Κερατόδερμα Ακρωτηριασμό

Κερατοδερζιά Μεταλλαγμένη (Km)

**Keratoderzia Mutilating** - ιδιοπαθής φλεγμονώδης κερατοπαρονοειδής δερματίτιδα, δυστροφική νέκρωση επιδερμοκυττάρων ως αποτέλεσμα βλάβης των τριχοθυλακίων, παρανοϊκή φυσαλιδώδης καταστροφή της κερατινικής στιβάδας σε συνδυασμό με λέπτυνση της κεράτινης στιβάδας και πάχυνσή της.

Υπάρχουν δύο γνωστές παραλλαγές της πορείας της νόσου - εντοπισμένες, με τη μορφή ενός μόνο οζιδίου που επικεντρώνεται στη ζώνη μετάβασης του δέρματος των μάγουλων στη μύτη (στις γυναίκες πιο συχνά από τους άνδρες) και γενικευμένη. Στην πρώτη περίπτωση, η βλάβη αρχίζει συνήθως στην παιδική ηλικία. Η βλάβη περιορίζεται σε ένα ωοθυλάκιο που βρίσκεται στο δέρμα ή τη βλεννογόνο μεμβράνη. Εάν η βλάβη εντοπίζεται στην εσωτερική επιφάνεια του χείλους, είναι δυνατή η ανώδυνη αφαίρεσή της με τσιμπιδάκια. Στη συνέχεια, μετά από μία βλάβη, μπορεί να εμφανιστούν νέες. Κατά την εφηβεία, εμφανίζονται μεμονωμένες ομάδες ωοθυλακίων, συχνά πολλαπλοί κόμβοι βρίσκονται σε πολλαπλά ωοθυλάκια. Μια συνεχής διαδικασία πιτυρίασης παρατηρείται εξαιρετικά σπάνια. Η φωτοευαισθησία είναι χαρακτηριστική, που εκδηλώνεται με τη μορφή αγγειακών διαταραχών στο δέρμα και στον επιπεφυκότα· τα έλκη στον επιπεφυκότα των βλεφάρων και των παρειών είναι αρκετά συχνά.

Σημειώνεται αυξημένη εφίδρωση, κνησμός, διάχυτο οίδημα και αποχρωματισμός του δέρματος του προσώπου, του κεφαλιού, του λαιμού και των άνω άκρων. Στο δέρμα σχηματίζονται υπερκερατωτικοί, πυκνοί, κίτρινοι, στρογγυλοί όζοι με κοιλότητα στο κέντρο, που αυξάνονται αργά σε μέγεθος. Στη θέση του οζιδίου, παρατηρούνται ατροφικές κηλίδες, η επιφάνεια

Το Keratoderma mutilans (KM) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εκδηλώνεται ως αλλαγές στο δέρμα και κερατινοποίηση ως τραχύς, φολιδωτός ή κερατινοποιητικός κεράτινος δερματικός πάνος που καλύπτει εν μέρει το σώμα, το πρόσωπο, τις παλάμες και τα πέλματα. Αυτή η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει σημαντική έκπτωση στη λειτουργία και την ποιότητα ζωής.

Το Keratoderma mutilata χαρακτηρίζεται από κληρονομικές δερματικές βλάβες που σχετίζονται με διαταραχή της σύνθεσης και της φυσιολογικής λειτουργίας της πρωτεΐνης κερατίνης. Αυτή η πρωτεΐνη είναι βασικό συστατικό του δέρματος και είναι υπεύθυνη για τη δύναμη, την ελαστικότητα και την απαλότητά του. Στο CM, η φυσιολογική σύνθεση κερατίνης διαταράσσεται, με αποτέλεσμα να σχηματίζεται τραχύ, φολιδωτό ή κερατινοποιημένο δέρμα που καλύπτει το σώμα, το πρόσωπο και τα άκρα.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της κερατοδερμίας μπορεί να περιλαμβάνουν υπερκεράτωση, μειωμένη πυκνότητα νυχιών, σχηματισμό κάλων και παχύρρευστο δέρμα. Τα πιο κοινά συμπτώματα είναι ο ερεθισμός και ο κνησμός, που μπορεί να επιδεινωθούν με την έκθεση σε ερεθιστικές ουσίες όπως το νερό, το σαπούνι και τα τρόφιμα. Μπορεί να εμφανιστεί βλάβη στα νύχια και χρόνια κερατολυτική στοματίτιδα. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση τοπικών στεροειδών κρεμών και αλοιφών για την ανακούφιση από τον κνησμό και τη μείωση του ερεθισμού.

Οι αιτίες της κερατοδερμικής μετάλλαξης δεν είναι επακριβώς γνωστές, αλλά οι ερευνητές συσχετίζουν