Κετοξέωση με νοητική υστέρηση

Η κετοξεοζουρία είναι μια παθολογία που οδηγεί σε έλλειψη διατροφής για τον εγκέφαλο και προκαλεί νοητική υστέρηση ή γνωστική εξασθένηση. Είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια και εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα κύρια συμπτώματα της κετοκεδοζουρίας σχετίζονται με αναπτυξιακή καθυστέρηση, νευρικό σύστημα και μαθησιακές δυσκολίες.

Η κετοξεοζουρία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος κατά την οποία το σώμα συσσωρεύει κετόνες (οργανικές ενώσεις που σχηματίζονται όταν υπάρχει έλλειψη γλυκόζης) και αμινοξέα, τα οποία πρέπει να απεκκρίνονται από το σώμα από τα νεφρά. Τυπικά, η παθολογική απώλεια κετονών εμφανίζεται στα βρέφη κατά τα τρία πρώτα χρόνια της ζωής τους και στους ενήλικες μετά την αποδυνάμωση του ανοσοποιητικού τους συστήματος.

Η κετοξέωση μπορεί να εμφανιστεί τόσο με οξεία έλλειψη ινσουλίνης ή υπογλυκαιμία όσο και με παρατεταμένη νηστεία, κατανάλωση αλκοόλ και άλλων ουσιών που προκαλούν το σχηματισμό κετονών. Αυτή είναι μια κατάσταση όπου ο νεφρός αποτυγχάνει να φιλτράρει την περίσσεια φωσφορικών, αλάτων και αμινοξέων και το αίμα μεταφέρεται μέσω των νεφρών στην ουροδόχο κύστη, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση περίσσειας μεταβολιτών. Εάν δεν αφαιρεθούν οι κετόνες από το αίμα, αναπτύσσεται κετοακεδουρία, η οποία μπορεί να προκληθεί από δυσλειτουργία του ήπατος, των νεφρών, αλλεργίες, διαβήτη και ιογενείς λοιμώξεις.