Λευκοδυστροφία

Η λευκοδυστροφία είναι μια προοδευτική απομυελινωτική κληρονομική ή επίκτητη εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος που σχετίζεται με διαταραχή της μυελίνωσης. Σοβαρή γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δευτερογενή εναπόθεση λιπιδίων και πρωτεϊνών στη λευκή ουσία του νωτιαίου μυελού και του εγκεφάλου.

Οι κληρονομικές λευκοδυστροφίες διαγιγνώσκονται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα αναδιπλώνεται σε μια μετάλλαξη: η λειτουργία του κυτταροπλασματικού αντιγράφου του γονιδίου, δηλαδή η μετάφραση πρωτεΐνης, χάνεται. Οι περισσότερες κληρονομούμενες LDs μπορούν να διακοπούν ή να μετριαστούν μέσω θεραπευτικής παρέμβασης αφού έχει γίνει γενετικός έλεγχος.

Περίπου το 75% όλων των κληρονομικών LD έχουν αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, στην οποία το ελαττωματικό αλληλόμορφο είναι ομόζυγο και στους δύο γονείς. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο κίνδυνος κληρονομικότητας αυξάνεται εάν το παιδί έχει και τα δύο