Σύμπτωμα Morquio

Το σύμπτωμα Morquio (λατ. Morquio) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανάπτυξη νάνου, σκελετική παραμόρφωση και βλάβη στα εσωτερικά όργανα.

Η αιτία της νόσου είναι η ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα που εμπλέκονται στη διάσπαση των γλυκοζαμινογλυκανών. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση αδιάσπαστων γλυκοζαμινογλυκανών στους ιστούς και διαταραχή της κανονικής τους λειτουργίας.

Κύρια συμπτώματα:

1. Ανάστημα νάνου
2. Σκελετικές παραμορφώσεις - καμπυλότητα σπονδυλικής στήλης, παραμορφώσεις στήθους, άκρων
3. Τραχιά χαρακτηριστικά προσώπου
4. Βλάβη στην καρδιά, τους πνεύμονες, το συκώτι, τον σπλήνα
5. Απώλεια ακοής
6. Πρόβλημα όρασης

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και στοχεύει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων. Η πρόγνωση είναι γενικά δυσμενής, με μέσο προσδόκιμο ζωής 20-30 χρόνια.