Πτερυγοειδής λαιμός

Ο λαιμός του πτηνού είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από διεύρυνση της περιοχής του λαιμού και διαταραχή της λειτουργίας κατάποσης. Το σύνδρομο αυχένα φτερού είναι η συνέπεια ενός γενετικού ελαττώματος στη φυσιολογική αρχιτεκτονική του αγγειακού κώνου, που ελέγχει την ανάπτυξη μιας σκληρής δομής στον χόνδρο κριλ. Το ελάττωμα προκαλεί ορισμένες περιοχές του κριλ να χάσουν τη σύνδεση με άλλους ιστούς. Αυτό, με τη σειρά του, προκαλεί την επέκταση της δομικής περιοχής στον αυχένα και προκαλεί δυσλειτουργία των μυών.

Τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ο λαιμός σταδιακά διευρύνεται και εμφανίζεται δυσκολία στην κατάποση (δυσαρθρία). Η νόσος εξελίσσεται σταθερά, απαιτώντας την παρέμβαση χειρουργών και λογοθεραπευτών. Σε μεταγενέστερα στάδια, οι ασθενείς δεν μπορούν να καταπιούν στερεά τροφή και χρειάζονται εξειδικευμένη θεραπεία και φροντίδα.

Η έγκαιρη διαβούλευση με έναν γιατρό και η θεραπεία βοηθούν στην αποφυγή μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα και στη μείωση της συχνότητας των επιπλοκών. Η θεραπεία περιλαμβάνει φαρμακευτική θεραπεία