Οροταξιδουρία

Οροταξιδουρία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η οροταξιδουρία είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή στο μεταβολισμό των νουκλεοτιδίων πουρίνης στο σώμα. Εκδηλώνεται με αύξηση της συγκέντρωσης του οροτικού οξέος στα ούρα και το αίμα. Αυτή η ασθένεια είναι σπάνια και εμφανίζεται συχνότερα σε βρέφη και βρέφη.

Αιτίες οροταξιδουρίας

Η οροταξιδουρία εμφανίζεται λόγω διαταραχής του ενζύμου που εμπλέκεται στη σύνθεση των νουκλεοτιδίων πυριμιδίνης - οροτική φωσφοριβοσυλτρανσφεράση (OPRT). Ως αποτέλεσμα αυτής της διαταραχής, το οροτικό οξύ δεν μπορεί να μετατραπεί σε ούρα και να αποβληθεί από το σώμα, γεγονός που οδηγεί στη συσσώρευσή του.

Η κληρονομικότητα της οροταξιδουρίας είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, δηλαδή η νόσος μεταδίδεται από γονείς που είναι φορείς των γονιδίων της οροταξιδουρίας, αλλά δεν πάσχουν οι ίδιοι από τη νόσο. Ο κίνδυνος της νόσου στα παιδιά είναι 25% εάν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο της οροταξιδουρίας.

Συμπτώματα οροταξιδουρίας

Η οροταξιδουρία μπορεί να εκδηλωθεί με ποικίλα συμπτώματα ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Τα πιο τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

1. καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη·
2. αυξημένη κόπωση?
3. αυξημένη ευερεθιστότητα?
4. σπασμοί?
5. αυξημένη ευαισθησία στο φως.
6. αιμοποιητική διαταραχή.

Ελλείψει έγκαιρης θεραπείας της οροταξιδουρίας, μπορεί να εμφανιστούν οξεία ηπατίτιδα, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και άλλες επιπλοκές.

Θεραπεία της οροταξιδουρίας

Η θεραπεία της οροτικής οξέωσης στοχεύει στη μείωση της συγκέντρωσης του οροτικού οξέος στο αίμα και τα ούρα. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται φάρμακα που αυξάνουν τη δραστηριότητα του ενζύμου OPRT. Στους ασθενείς συνταγογραφείται επίσης ειδική δίαιτα που αποκλείει τροφές πλούσιες σε πουρίνες.

Επιπλέον, για την εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου, μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα που βελτιώνουν τη λειτουργία του νευρικού συστήματος, καθώς και αντισπασμωδικά.

Συμπερασματικά, η οροταξιδουρία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που εκδηλώνεται σε παιδιά σε μικρή ηλικία. Παρά τη σοβαρότητα της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών και να αποτρέψει την ανάπτυξη επιπλοκών.

Η οροτασιδοουρία είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με μια μεταβολική διαταραχή στο ανθρώπινο σώμα που προκαλεί τη συσσώρευση της οροτικής αφυδρογονάσης (ODH) στο αίμα και τα ούρα. Αυτή η ασθένεια βλάπτει τα εσωτερικά όργανα όπως τα νεφρά, το συκώτι, την καρδιά και μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία, ακόμη και θάνατο.

Η οροτακεταρουρία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με το μεταβολισμό των ουσιών που είναι απαραίτητες για τη σύνθεση νουκλεοτιδίων (ενώσεις πουρινών). Στο ανθρώπινο σώμα, το οροοξικό είναι ένα σημαντικό συνένζυμο για τη σύνθεση του DNA και του RNA, καθώς και για την προστασία των κυττάρων από βλάβες από ρίζες. Ωστόσο, με την οροτακεταρουρία, υπάρχει ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση του οροτικού και άλλων νουκλεοτιδίων πουρίνης. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται μια περίσσεια ποσότητα οροτέτης στο σώμα, η οποία απεκκρίνεται μέσω των νεφρών μαζί με τα ούρα.

Κατά κανόνα, η οροταξιδουρία δεν έχει έντονα συμπτώματα για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά αυτή η ασθένεια οδηγεί στην ανάπτυξη πολλών διαταραχών στο σώμα και η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί αρκετά γρήγορα. Εκτός από τη διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας, τα άτομα με οροτακετουρία μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως: - Απώλεια όρεξης - Κόπωση - Τριχόπτωση - Διάρροια - Κοιλιακό άλγος - Ναυτία Τα συμπτώματα μπορεί να αναπτυχθούν σταδιακά ή ξαφνικά, ειδικά εάν η νόσος δεν είχε διαγνωστεί στα αρχικά στάδια , αλλά συχνά το πιο πρώιμο σύμπτωμα μπορεί να είναι η νεφρική ανεπάρκεια, που εκδηλώνεται ως πρήξιμο στο πρόσωπο, τα χέρια, τα πόδια και πόνο στο κάτω μέρος της πλάτης. Εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να αναπτυχθούν πιο σοβαρά προβλήματα, όπως απώλεια όρασης λόγω ανεπάρκειας κερατοειδούς, ηπατική ανεπάρκεια λόγω άμεσων τοξικών επιδράσεων και καρδιακή προσβολή λόγω αυξημένων επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα που προκαλούνται από το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ. Δυστυχώς, η θεραπεία της στοματοακετουρίας περιλαμβάνει πλήρη αντικατάσταση του αναποτελεσματικού ενζύμου, το οποίο επηρεάζει τα υπάρχοντα κλινικά σημεία και συμπτώματα και μπορεί να απαιτεί τη δια βίου χρήση ειδικών φαρμάκων. Σε κάθε περίπτωση, η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα για να αποφευχθεί η ανάπτυξη μη αναστρέψιμων αλλαγών στα όργανα. Η θεραπεία θα πρέπει επίσης να πραγματοποιείται υπό την επίβλεψη ειδικού που θα παρακολουθεί την κατάσταση του ασθενούς και θα προσαρμόζει τη δόση των φαρμάκων εάν είναι απαραίτητο. Χωρίς θεραπεία, η ασθένεια εξελίσσεται και οδηγεί σε μη αναστρέψιμες αλλαγές στα εσωτερικά όργανα. Είναι σημαντικό να υποβάλλεστε σε τακτικές εξετάσεις με ειδικό γιατρό προκειμένου να εντοπιστεί η νόσος στα πιο πρώιμα στάδια και