Οστεοδυσπλασία Μεταφυσιακή

Η μεταφυσιακή οστεοδυσπλασία (ο. metaphysialis) είναι μια σπάνια κληρονομική σκελετική νόσος που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της ανάπτυξης και ανάπτυξης των μεταφύσεων των σωληναριακών οστών.

Αιτίες

Η μεταφυσική οστεοδυσπλασία εμφανίζεται λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια PTHRP, PTH1R, CNP ή SHOX, τα οποία παίζουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της ανάπτυξης και ανάπτυξης των οστών. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Συμπτώματα

Κύριες κλινικές εκδηλώσεις:

1. Παραμορφώσεις και βράχυνση των άκρων λόγω εξασθενημένης ανάπτυξης των οστικών μεταφύσεων.

2. Πόνος στα οστά.

3. Αυξημένη ευθραυστότητα των οστών, κατάγματα.

4. Διαταραχή βάδισης.

Η διάγνωση βασίζεται στην ακτινογραφία, η οποία αποκαλύπτει χαρακτηριστικές αλλαγές στις μεταφύσεις των οστών.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία. Γίνεται συμπτωματική και ορθοπεδική διόρθωση παραμορφώσεων και βράχυνση των άκρων. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για την αποτελεσματικότερη διόρθωση. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων.

Έτσι, η μεταφυσιακή οστεοδυσπλασία είναι μια σοβαρή κληρονομική νόσος των οστών που απαιτεί μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη θεραπεία και την αποκατάσταση των ασθενών.