Poikiloderma Κληρονομική Σκληρυντική

Κληρονομική σκληρυντική ποικιλοδερματία (συνώνυμα - σκληρυντική ποικιλοδυσπλαστική επιδερμόλυση, συνδακτυλική ποικιλοσκλήρωση, ποικιλοσκληρωτική ποικιλοδερμία, 3η μορφή υπερκερατωτικής ιχθύωσης, σύνδρομο Thomson, 2ος τύπος Fosterhanssis και Coolleptihn νόσος, παλαμοπελματιαία κερατοδερμάτωση με σύνδρομο Rapa, sesia) είναι μια υπολειπόμενη γενετική νόσος του δέρματος, αυτοσωμική υπολειπόμενη, η οποία χαρακτηρίζεται από επίμονη διαταραχή των αναγεννητικών διεργασιών των επιθηλιακών κυττάρων στα στρώματα του δέρματος και των βλεννογόνων. Πιο συχνή στους άνδρες.

Η βάση της διάγνωσης

Η κληρονομική σκλήρυνση Poikiloderma είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια του δέρματος που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση κρούστας και ξεφλούδισμα του δέρματος και ουλές. Αυτή η διάγνωση αναφέρεται σε κληρονομικές ασθένειες, αλλά μπορεί επίσης να προκληθεί από διάφορους παράγοντες όπως τραυματισμό, μόλυνση και άλλες δερματικές παθήσεις.

Η κληρονομική σκληρυντική νόσος Poikiloderma είναι κληρονομική και μπορεί να εκδηλωθεί σε διαφορετικές ηλικίες, από την προγεννητική περίοδο μέχρι την ενηλικίωση του παιδιού.

Τα συμπτώματα της κληρονομικής ποικιλοδερμίας παρατηρούνται σε κάθε δέκατο ασθενή με κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα. Το σύνδρομο Thomson είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια του δέρματος. Τα πρώτα σημάδια που μπορεί να εμφανίσει το παιδί σας είναι το ξηρό δέρμα, το οποίο μπορεί να ξεφλουδίσει ή να σκάσει. Αυτή η ασθένεια σχετίζεται με την κατωτερότητα της σύνθεσης ορισμένων ενώσεων στο δέρμα. Ένα ελάττωμα του δέρματος εμφανίζεται με τη μορφή αλλαγών στο χρώμα του δέρματος από λευκό σε γκρι και μπλε

Η Poikiloderma κληρονομική σκλήρυνση είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ασυνήθιστων επίπεδων και ανυψωμένων στοιχείων διαφόρων μεγεθών στο δέρμα. Αυτά τα στοιχεία μπορεί να προκαλέσουν αίσθημα κνησμού ή καψίματος, που μπορεί να οδηγήσει σε πόνο και δυσκολία στην κίνηση. Σε αυτή την κατάσταση, το δέρμα φαίνεται ανομοιόμορφο και ζαρωμένο και ορισμένα στοιχεία μπορεί να είναι πιο επίμονα από άλλα. Συχνά αυτά τα στοιχεία παραμένουν στο δέρμα μόνιμα, αν και μπορεί να εξαφανιστούν σε ορισμένες περιοχές του δέρματος. Επιπλέον, υπάρχουν περιπτώσεις που το ποικιλόδερμα γίνεται πιο έντονο με την πάροδο του χρόνου. Αν και το poikiloderma είναι σπάνιο, μπορεί να προκαλέσει σημαντική σωματική δυσφορία και ψυχολογικές επιπτώσεις.

Η κληρονομική σκληρυντική ποικιλοδερμία είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Thomson. Αυτή η κατάσταση προκαλείται συνήθως από ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την αποτυχία του σχηματισμού ορισμένων πρωτεϊνών στο δέρμα, με αποτέλεσμα αυτά τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του δέρματος. Οι σκληρωτικές ποικιλοδερμικές εκδηλώσεις μπορούν να αναπτυχθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία και στη συνέχεια συνεχίζοντας να αυξάνονται σε μέγεθος καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Η θεραπεία αυτής της πάθησης εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση τοπικών αναισθητικών για τη μείωση του πόνου και του κνησμού, καθώς και συστηματική θεραπεία για τη μείωση της φλεγμονής και της κατακράτησης υγρών. Η θεραπεία μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί με φάρμακα που στοχεύουν στη μείωση του σχηματισμού περίσσειας δέρματος και στην αύξηση της ελαστικότητας του χορίου.

Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις για τους ασθενείς με κληρονομική σκληρυντική ποϊκιλοδερμία είναι η σοβαρή απώλεια ποιότητας ζωής ως αποτέλεσμα σωματικού πόνου, η συνεχής παρουσία δερματικών εκδηλώσεων και οι σχετικές ψυχολογικές συνέπειες. Οι άνθρωποι συχνά αναγκάζονται να κρύβονται από τους άλλους λόγω έλλειψης αυτοπεποίθησης, κακής διάθεσης και άγχους που σχετίζονται με την εμφάνιση του δέρματός τους. Μερικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν κοινωνικές και επαγγελματικές δυσκολίες λόγω των ελλειμμάτων τους και της εξαρτημένης συμπεριφοράς που σχετίζεται με τη θεραπεία.

Γενικά, η ποικιλοδερμική κληρονομική σκλήρυνση είναι μια σοβαρή και πολύ σπάνια ασθένεια, τα αίτια της οποίας παραμένουν άγνωστα σήμερα. Ωστόσο, πολλές περιπτώσεις ποικιλοδερμικών εκδηλώσεων παραμένουν χωρίς θεραπεία, γεγονός που περιπλέκει περαιτέρω τη ζωή των ασθενών και απαιτεί αυξημένη προσοχή από το ιατρικό προσωπικό.