Πολύποδα Συγγενής Οικογενής

Η συγγενής οικογενής πολύποδα είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος του γαστρεντερικού σωλήνα (GIT), η οποία εκδηλώνεται με διάφορες μορφές εντερικών πολύποδων (από πολλούς έως πολλούς) και πρώιμη εκδήλωση κακοήθους σχηματισμού (πρωτοπαθής κακοήθης όγκος).

Η γενετική βάση αυτής της ασθένειας οφείλεται στην παρουσία μεταλλάξεων του DNA στα κύτταρα (κυρίως στο γονίδιο PTEN), που οδηγεί σε διαταραχή της λειτουργίας του μορίου της αντλίας χλωρίου, προκαλώντας μακροχρόνια αφυδάτωση των εντερικών κυττάρων. Ως αποτέλεσμα, νερό και ηλεκτρολύτες συσσωρεύονται στα κύτταρα, γεγονός που οδηγεί σε αυξημένη ανάπτυξη, αντικατάσταση της φυσιολογικής βλεννογόνου μεμβράνης με βλεννογόνο με παχύ στρώμα κακώς διαφοροποιημένου επιθηλιακού ιστού, ανάπτυξη εστιών υπερπλασίας, εμφάνιση και εξέλιξη εκτεταμένες και βαθιές ετεροτοπικές εστίες ανάπτυξης επιθηλιακών κυττάρων (πολύποδες). Κατά κανόνα, η ασθένεια εμφανίζεται ως αυθόρμητη γονιδιωματική συνεπικρατούσα εκδήλωση και έχει αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα. Αυτά τα χαρακτηριστικά της αιτιολογίας της νόσου εμποδίζουν τη διάγνωση στα πρώιμα στάδια ανάπτυξης και τον καθορισμό του ακριβούς μεγέθους των πολυπόδων για την αποτελεσματική εκτομή τους.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία του ΠΟΥ, η επίπτωση της συγγενούς οικογενούς πολυποδίασης είναι 1 περίπτωση στις 50.000