Δυσντογενετική Δυστροφία Recklinghausen

Δυσοστογονική δυστροφία του Recklinghausen Dysostogenes Το Recklinghausen, ή «σύνδρομο δυσοστογονικό δυστορικό Recklinghaus» (συντομογραφία DRD) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εξασθενημένη ανάπτυξη των οστών και των οστών, καθώς και άλλες ανωμαλίες. Υπάρχουν πολλά συνώνυμα για αυτήν την ασθένεια: «Σύνδρομο Recklingaus», «Δυσοστογένεση τύπου Α», «Σύνδρομα Recklingaus και αχονδροπλασία» κ.λπ. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε την περιγραφή αυτής της ασθένειας, τις αιτίες, τα συμπτώματα και τις μεθόδους θεραπείας.

Γενικές πληροφορίες για τη νόσο Αρχικά, ας ορίσουμε τι είναι τα δυσοστογενή. Τα δυσοστογονικά δυστογονικά είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που εκδηλώνεται με ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών ή στην οστεογένεση. Η ασθένεια εμφανίζεται λόγω ελαττωμάτων σε ορισμένα γονίδια και πρωτεΐνες που εμπλέκονται στον σωστό σχηματισμό του οστικού ιστού. Αυτό οδηγεί σε αλλαγή

Recklinghauen Dyzontogenetic syndrome Recklinghauen Dyzontogenic Dystrogia Ο Recklinghausen ανέπτυξε έναν άτυπο τύπο όζοντος triplex διαμήκους μονοπολικής δυσόστωσης με κήλη με ελάττωμα ωοειδούς και γωνιακού τόξου - δυσοντογένεση Recklinghauen. Πρόκειται για ασθένειες της σπονδυλικής στήλης και εξασθενημένη ανάπτυξη του κρανίου και των άκρων.

Ανατομία της νόσου Δευτερογενές ελάττωμα του οστικού κώνου που σχετίζεται με το αντικαθιστώμενο υπερόστεο, που ξεκινά κυρίως από τη θωρακική περιοχή, οδηγεί σε φθορά των κινητικών μυών της πλάτης και του αναπνευστικού συστήματος, προκαλώντας αναπνευστικές διαταραχές κατά την αιμάτωση του νωτιαίου μυελού, δηλ. αδυναμία των κάτω άκρων, ανισορροπία, σχηματισμός καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης.

Η διείσδυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μέσω των σχισμών του υποδόριου μυϊκού στρώματος του πυελικού εδάφους οδηγεί σε όγκους των γλουτών, των βουβωνικών κοιλοτήτων και των γεννητικών οργάνων στα παιδιά. Ένα ελάττωμα στο διάφραγμα μεταξύ του εγκάρσιου αποφρακτήρα, του σιγμοειδούς οστικού μυελού, του παγκρέατος, του ήπατος και του αριστερού νεφρού διαγιγνώσκει σωματογενείς ασθένειες όγκου. Τα αγόρια που γεννιούνται για πρώτη φορά υποφέρουν νωρίτερα από το μέσο όρο, τα αγόρια που είναι σε μέση κατάσταση χειρουργούν και αποκαθιστούν τις μέσες βλάβες μέσα σε 24 ώρες. Στα κορίτσια η περίοδος ανάρρωσης παρατείνεται κατά αρκετούς μήνες. Η πρόγνωση είναι δυνατή μετά από χειρουργική θεραπεία.

Η αξιολόγηση των ανωμαλιών της στάσης ενός παιδιού μάς επιτρέπει να προσδιορίσουμε τον λόγο προτεραιότητας για τον έλεγχο εάν εμφανιστούν παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης και των ποδιών πριν από την ηλικία των 5 ετών. Τυπικά, αυτή η περίοδος δεν είναι ευνοϊκή για τη χειρουργική αντιμετώπιση δευτερογενών μορφών εγκεφαλικής παράλυσης, καθώς έχουν αναπτυχθεί κινητικές λειτουργίες και η σκελετική ισορροπία δεν έχει ακόμη πλήρως προσδιοριστεί. Για τη θεραπεία παιδιών με δευτεροβάθμια