Síndrome de Bequin-Iger

Síndrome de Bequin-Iger (Bickivna)

El síndrome de Bequin-Iger (Bickvna) o macrocrania osteoclástica es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen SOST. Esta enfermedad provoca un crecimiento anormal del cráneo y un aumento del tamaño de la cabeza, así como otras anomalías esqueléticas. Debido a esta condición, es posible que el autismo no se reconozca en los niños. El tratamiento requiere cirugía esquelética.

El síndrome de Bequin-Iger es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por una alteración de la formación del esqueleto y el cráneo. Otro nombre común para la enfermedad es osteoclasia macrocránea. Una peculiaridad del desarrollo del bebé es el proceso acelerado de crecimiento de los huesos del cráneo debido al alargamiento de los huesos de la columna vertebral. También se produce un aumento significativo en el tamaño de la cabeza del niño. Si el crecimiento anormal del cráneo no se detiene a tiempo, el resultado será la microcefalia, considerada una de las complicaciones más graves del síndrome. En la mayoría de los casos, se desarrollan signos de un defecto en el bebé debido a un crecimiento esquelético demasiado lento. En este caso, se altera la formación de cartílago y aparecen signos de osificación temprana.

La etiología y patogénesis de la enfermedad no se han estudiado completamente. Existe la hipótesis de que la herencia se convierte en la causa de la enfermedad cuando se altera la percepción de hormonas especiales por parte de las células. Pero con el tiempo se descubrió cómo funciona. Las familias afectadas tienen un tipo especial de gen que aumenta el nivel de la hormona prolactina. Es debido a su exceso que se altera la maduración celular, lo que provoca fallos en la etapa de formación ósea.

La enfermedad se desarrolla desde el nacimiento: los huesos del cráneo crecen de manera desigual, formando grandes deformaciones del cráneo. Exteriormente, el bebé parece torpe, su cuerpo está poco desarrollado. La protuberancia de la parte superior de las placas óseas y del arco superciliar se nota muy rápidamente. Al principio, el síndrome se nota solo cuando lo examina un médico, pero con la edad la apariencia exterior de la enfermedad se vuelve más pronunciada. Un niño enfermo experimenta constantemente parálisis de los músculos faciales, que parecen invertidos. A medida que la enfermedad crece, aparecen gradualmente otros signos, como la asimetría de las extremidades, su forma irregular, grietas en los huesos y la imposibilidad de llevar las manos y los dedos a la cabeza. Las deformaciones de los huesos del cráneo son claramente visibles y a menudo se producen sangrados y hemorragias. La coordinación de movimientos suele verse afectada. Cuanto mayor sea el niño