Enfermedad de Bernard-Soulier

Enfermedad de Bernard-Soulier

La enfermedad de Bernard-Soulier es una rara enfermedad hereditaria del sistema sanguíneo caracterizada por una función plaquetaria alterada.

La enfermedad lleva el nombre de los hematólogos franceses Jean Bernard (1907-2006) y Jean Pierre Soulier (1913-1954), quienes describieron este trastorno por primera vez en 1948.

La causa de la enfermedad son mutaciones en los genes responsables de la síntesis de proteínas de la membrana plaquetaria. Esto afecta la capacidad de las plaquetas para adherirse entre sí y formar un coágulo de sangre.

Manifestaciones clínicas: síndrome hemorrágico: hemorragia nasal, uterina, gastrointestinal, hemorragias en la piel y membranas mucosas. Los pacientes experimentan trombocitopenia y tiempo de sangrado prolongado.

El diagnóstico se basa en el análisis del cuadro clínico, el recuento de plaquetas, la determinación de la función plaquetaria y el análisis genético molecular.

El tratamiento es sintomático: terapia hemostática y de reemplazo. El pronóstico depende de la gravedad del sangrado.