Enfermedad de células falciformes, drepanocitosis

La anemia de células falciformes, la drepanocitosis, es una enfermedad sanguínea hereditaria común principalmente entre personas de ascendencia africana; a veces también puede ocurrir en personas mediterráneas. Se han notificado un gran número de casos de esta enfermedad en Arabia Saudita y la India. Esta enfermedad ocurre cuando el gen de las células falciformes se ha heredado de ambos padres y se caracteriza por la formación de un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina falciforme (Hbs). Esta hemoglobina se deposita en los glóbulos rojos cuando se libera oxígeno de la sangre, formando cristales que distorsionan la forma de la célula, haciendo que adopte su característica forma de hoz: un proceso llamado falciforme. Las células falciformes se eliminan rápidamente de la sangre circulante, provocando el desarrollo de anemia e ictericia. Actualmente no existe un tratamiento satisfactorio para esta enfermedad; Existe una alta probabilidad de muerte cuando esta enfermedad se desarrolla en la infancia, pero si comienza en adultos, pueden vivir hasta 60-70 años. Un portador de esta enfermedad (más precisamente, el rasgo de células falciformes) hereda el gen defectuoso solo de uno de los padres. Por lo general, no presenta ningún síntoma de la enfermedad y tiene cierta inmunidad al desarrollo de malaria debido a la alta frecuencia de este gen en áreas donde la malaria es común. Si una persona así es sometida a anestesia general, se debe advertir al anestesiólogo sobre la presencia en el cuerpo del paciente de un gen defectuoso responsable del desarrollo de la anemia de células falciformes.

La anemia de células falciformes (drepanocitosis) es una enfermedad sanguínea hereditaria que se caracteriza por la formación de un tipo anormal de hemoglobina: la hemoglobina de células falciformes (Hbs). Esta hemoglobina se deposita en los glóbulos rojos cuando se libera oxígeno de la sangre, formando cristales que distorsionan la forma de la célula, haciendo que adopte la característica forma de hoz. Este proceso se llama falciforme.

La anemia de células falciformes es una enfermedad común en África, así como en los pueblos de la región mediterránea. Se han notificado un gran número de casos de esta enfermedad en Arabia Saudita y la India. La enfermedad se desarrolla cuando el gen de la anemia falciforme se hereda de ambos padres.

Las células falciformes se eliminan rápidamente de la sangre circulante, provocando el desarrollo de anemia e ictericia. Actualmente no existe un tratamiento satisfactorio para esta enfermedad. Existe una alta probabilidad de muerte cuando esta enfermedad se desarrolla en la infancia, pero si la enfermedad comienza en adultos, pueden vivir hasta 60-70 años.

Un portador de esta enfermedad (más precisamente, el rasgo de células falciformes) hereda el gen defectuoso solo de uno de los padres. Por lo general, un portador de este tipo no muestra ningún síntoma de la enfermedad y tiene cierta inmunidad al desarrollo de la malaria debido a la alta frecuencia de detección de este gen en áreas donde la malaria es común.

Sin embargo, si una persona así es sometida a anestesia general, se debe advertir al anestesiólogo sobre la presencia en el cuerpo del paciente de un gen defectuoso responsable del desarrollo de la anemia de células falciformes. Si esto no se tiene en cuenta, puede provocar complicaciones graves.

Los síntomas de la enfermedad pueden incluir fatiga, dolor de huesos y articulaciones, mayor sensibilidad a las infecciones, retraso en el crecimiento y desarrollo, aumento del sangrado, anemia e ictericia.

El diagnóstico de la enfermedad generalmente se realiza mediante pruebas de laboratorio especiales, como electroforesis de hemoglobina, pruebas de deformación de los glóbulos rojos y estudios genéticos.

El tratamiento de la anemia de células falciformes tiene como objetivo aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Se pueden utilizar analgésicos y métodos no farmacológicos, como la terapia de calor y los masajes, para aliviar el dolor. Se pueden usar antibióticos y vacunas para prevenir infecciones. También se pueden administrar transfusiones de sangre para aumentar los niveles de hemoglobina y reducir la cantidad de células falciformes en la sangre.

El trasplante de médula ósea puede ser un tratamiento eficaz para algunos pacientes con anemia de células falciformes, pero es un procedimiento complejo y no es adecuado para todos los pacientes.

La prevención de la anemia de células falciformes incluye asesoramiento genético y pruebas para detectar el gen defectuoso en los padres. Si uno de los padres es portador del gen, existe un 50% de posibilidades de que el niño herede el gen. En este caso, los padres pueden considerar el uso de métodos de medicina reproductiva, como la tecnología de reproducción asistida y el diagnóstico genético, para reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad en sus futuros hijos.

La anemia de células falciformes es una enfermedad grave que puede provocar complicaciones graves e incluso la muerte. Actualmente no existe un tratamiento satisfactorio, pero los síntomas y las complicaciones pueden aliviarse mediante varios métodos. El diagnóstico temprano y la prevención pueden ayudar a reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad en las generaciones futuras.

La anemia de células falciformes o anemia de células falciformes es una enfermedad anormal hereditaria recesivamente ligada causada por cambios en la estructura de la hemoglobina, principalmente en sus genes. La enfermedad se ha identificado entre los pueblos de África central y occidental, los países mediterráneos, Australia y Oceanía. Entre toda la población de la tierra, hasta el 40% de las razas negroides y hasta el 20% de las razas mulatas y cuarterones (con una mezcla de ancestros negroides) tienen manifestaciones de la enfermedad. Es posible portar la enfermedad en el 80% de la población. Glóbulos rojos de