Síndrome de Fisher-Evans

Síndrome de Fisher-Evans

El síndrome de Fisher-Evans es una enfermedad genética rara caracterizada por múltiples malformaciones congénitas.

La descripción del síndrome fue presentada por primera vez por los médicos estadounidenses J.A. Fisher y R.S. Evans en 1971.

Los principales signos del síndrome de Fisher-Evans:

1. anomalías craneofaciales: microcefalia, hipoplasia de la parte media de la cara, paladar alto

2. malformaciones de las extremidades: sindactilia, polidactilia, hallux valgus

3. retraso del crecimiento

4. retraso mental de diversa gravedad

5. daño al corazón, riñones, hígado

6. discapacidades visuales y auditivas

La causa del síndrome son mutaciones en el gen EFTUD2, ubicado en el cromosoma 17q21.31.

El tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo corregir los defectos del desarrollo. El pronóstico de vida y de salud es desfavorable.

Por tanto, el síndrome de Fisher-Evans es una enfermedad congénita múltiple grave que requiere un enfoque multidisciplinario de tratamiento. El diagnóstico precoz y la terapia integral pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Síndrome de Fisher-Evans: desde la primera manifestación hasta 80 años después *El síndrome de Fisher-Evans es una reacción inespecífica del cuerpo humano, que está determinada por los cambios estacionales en la presión atmosférica.* __¿Dónde? ¿Para qué? ¿Cómo?__ En primer lugar, es necesario saber qué son las reacciones estacionales y la dependencia del clima. En pacientes con síndrome de Fisher-Evans, las exacerbaciones estacionales ocurren en diferentes épocas del año, desde exacerbaciones primaverales en primavera y octubre o noviembre hasta exacerbaciones de otoño y verano en algunos casos. Sin embargo, las condiciones estacionales no siempre aparecen con períodos claros de exacerbación, pero aun así la mayoría de las exacerbaciones duran durante períodos de condiciones climáticas elevadas. Antes de que el médico dé recomendaciones y prescriba un tratamiento, debe determinar la temporada de máxima exacerbación del síndrome de Fisher-Evanes del paciente. En este caso, el tratamiento se seleccionará con mayor precisión. __Consejos para tratar el síndrome__ **Vacaciones en el mar**. Influencia beneficiosa del medio marino.