Glucogenosis

La glucogenosis es un grupo de enfermedades hereditarias asociadas con una alteración del metabolismo del glucógeno. El glucógeno es la principal forma de carbohidratos almacenados en el hígado y los músculos.

Con la glucogenosis, el glucógeno se acumula en las células debido a un defecto en las enzimas implicadas en su síntesis o descomposición. Esto conduce a una interrupción del suministro de energía a las células y al desarrollo de síntomas clínicos.

Existen varios tipos de glucogenosis según la enzima afectada. Las glucogenosis más comunes son los tipos I, II, III, IV, VI y IX.

Las manifestaciones clínicas incluyen hipoglucemia, hepatomegalia, debilidad muscular, calambres y retraso del crecimiento. El tratamiento es principalmente sintomático y dietético, dirigido a mantener niveles normales de glucosa en sangre. El pronóstico depende de la forma y gravedad de la enfermedad.

Las glucógenos son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios causados ​​por diversos defectos genéticos en una de las enzimas de la vía de utilización de la glucosa: la glucógeno fosforilasa.

Normalmente, la glucosa ingresa a la sangre sólo como resultado de su descomposición en el tracto gastrointestinal. En las células, la glucosa es utilizada solo por aquellos tejidos que por sí mismos son capaces de sintetizar el sustrato energético para sus células, el glucógeno, y luego oxidarlo aún más a dióxido de carbono y agua. La mayor parte del glucógeno, aproximadamente el 90% de la masa total, no se encuentra en la grasa, el tejido muscular ni en el hígado, como muchos creen erróneamente.