La cariología es una ciencia que estudia la estructura, funciones y cambios genéticos de los cromosomas, las enfermedades cromosómicas y la herencia. Esta área de la ciencia es una de las más importantes de la genética médica y está asociada al estudio de los genes, los genes de la salud, las enfermedades y la condición física de una persona. Se realiza un análisis cariológico para determinar la estructura y composición funcional del ADN de cada persona, lo que permite identificar posibles enfermedades asociadas a errores en el material genético. Además, los estudios cariológicos son indispensables para el estudio de las genealogías, ayudando a comprender los factores genéticos que determinan la salud y las características del cuerpo.
La cariología tiene amplias aplicaciones prácticas, incluso en los campos de la medicina, los estudios del desarrollo y la ecología vegetal y animal. También proporciona una comprensión más profunda de la diversidad genética humana, que es fundamental para la evolución de la vida en la Tierra.
Uno de los métodos más comunes de cariología es la citogenética, que implica examinar los cromosomas dentro del núcleo celular bajo un microscopio. Esto ayuda a detectar anomalías estructurales o mutaciones en los mecanismos genéticos que pueden provocar problemas de salud o enfermedades. Algunos ejemplos de enfermedades asociadas con la cariología incluyen el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Klinefelter y la anemia de Fanconi.
Otro método de investigación cariológica es el estudio del cariotipo, que incluye las características del conjunto completo de cromosomas de una célula del organismo (23 pares de cromosomas sexualmente maduros). Esto permite determinar el número de cromosomas y su estructura, como su tamaño y posición en el núcleo celular. Mediante el análisis cariológico, también es posible predecir