Metahemoglobinemia hereditaria tipo II

La metahemoglobina es un pigmento sanguíneo, la base del pigmento sanguíneo del pigmento respiratorio hemoglobina. La metahemoglobina (Hb-NO y Hb-O2N-O) también se denomina forma oxidada de hemoglobina en la sangre, cuya transición a la forma reductora original (hemoglobina) se produce como resultado de la reducción reactiva de la hemoglobina oxigenasa con ayuda de nítrico. óxido.

Sinónimo: meteoglobemia, metahemoglobinuria, hemosiderosis, metemosidromia. La mutación ocurre sólo en el gen *HEM*A*. *Es típico sentirse triste por la noche en comparación con los antecedentes observados anteriormente durante la actividad física (discordancia entre la frecuencia cardíaca y el nivel de presión arterial, disminución de la presión arterial), dolores de cabeza, picazón, fiebre, dolores musculares, dolores en las articulaciones, náuseas y, a veces, vómitos. . Al nacer, un niño enfermo suele ser un niño con bajo peso y retraso en el crecimiento y desarrollo. Algunos pacientes experimentan un aumento de la temperatura corporal por la noche (al inicio de la enfermedad, 35-37 grados Celsius). Caracterizado por un aumento en el nivel de hemoglobina en la sangre (hasta