Enfermedad de Morquio

La enfermedad de Morquio es una enfermedad genética rara que afecta el tejido conectivo y los huesos del esqueleto. Fue descubierta en el siglo XIX por el pediatra uruguayo Luis Morquio, quien describió los síntomas y causas de la enfermedad.

La enfermedad de Morquio se manifiesta en forma de deformación de huesos y articulaciones, lo que provoca limitación de movimientos y dolor en las articulaciones. También puede haber problemas con el crecimiento y desarrollo de los huesos, así como con el funcionamiento de los órganos internos.

Las causas de la enfermedad de Morquio aún no están claras, pero se supone que está asociada con mutaciones genéticas en el gen responsable de la síntesis de glicosaminoglicanos, componentes del tejido conectivo.

El tratamiento de la enfermedad de morquio implica el uso de medicamentos especiales que ayudan a restaurar el funcionamiento normal del tejido conectivo y detener el desarrollo de la enfermedad. También es posible que se requiera cirugía para corregir deformidades de huesos y articulaciones.

Sin embargo, a pesar de todos los esfuerzos de los médicos, la enfermedad del morquio suele provocar discapacidad e incluso la muerte. Por lo tanto, es muy importante diagnosticar esta enfermedad lo antes posible y comenzar el tratamiento lo antes posible.

**Enfermedad de Morquio** (más a menudo llamada “enfermedad de Von Hure”), también llamada enfermedad de Earp-Dandreyer-Smith, malacia de disostosioglobulina y hepetinotoxicosis (un subgrupo de enfermedades infecciosas intestinales y extraintestinales, cuyos patógenos ingresan al cuerpo a través del tracto gastrointestinal). Es una enfermedad rara que se produce debido a un error hereditario en el gen SGSH, uno de los genes que codifica una familia de proteínas portadoras de agentes patógenos.

Diagnóstico y pronóstico Como regla general, el diagnóstico de "morquio" se establece durante el análisis de niveles elevados.