Neurocitoma

La neurofibromatosis es la forma congénita más común de displasia neuroglial que afecta al sistema nervioso central. Conduce al desarrollo de tumores de origen neuroepitelial o “neurocitos”. Estas neoplasias se manifiestan en 4 variantes principales: astrocitoma (95%), glioblastoma (6%), schwannomas (5%) y sus variantes mixtas (2%). Los factores predisponentes para la formación de tumores son lesiones infantiles previas en el cráneo y la nariz. Un defecto neurológico en forma de convulsiones y dolor se manifiesta en el 82% de los casos como una especie de "epilepsia de rebote molecular", así como en relación con el crecimiento de masas tumorales. La mayoría de los pacientes (73%) tienen daño ocular (junto con el síndrome de Kearns-Sayre, alrededor del 50%).

A menudo se observa pérdida auditiva neurosensorial (en el 45% de los casos), lo que complica el tratamiento neuroquirúrgico. La formación de un tumor cerebral en pacientes es el resultado de un control deficiente del desarrollo del tubo neural en el período prenatal debido a una mutación del alelo principal del gen NF-1, que conduce a un fenotipo inferior. El cromosoma X contiene el gen NF-2, cuyos alelos participan en el pleno desarrollo del tejido cerebral y los vasos sanguíneos. Transporte del gen mu