Neurofibromatosis

Buenas tardes

Hoy quiero hablar de una enfermedad llamada neurofibromatosis. Esta es una enfermedad genética rara que afecta a muchos órganos y sistemas del cuerpo. Es causada por una mutación en el gen NF-1, que controla el crecimiento y desarrollo del tejido de las células nerviosas. La neurofibromatosis es la enfermedad hereditaria más común y ocurre en todo el mundo. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad presentan síntomas asociados con daños en la piel y las membranas mucosas, así como en el cerebro y la médula espinal. Sin embargo, existen formas de neurofibomatosis sin cambios visibles sobre o debajo de la piel.

Los síntomas de esta enfermedad incluyen una variedad de crecimientos en la piel, incluidos nódulos y placas, que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo independientemente de la edad. Además, hay un aumento de la pigmentación de la piel, cambios en el color y la textura del cabello y

La neurofibromatosis es una enfermedad genética crónica que se caracteriza por la formación de nódulos en la piel llamados neurofibromas y tumores en otras partes del cuerpo. Los síntomas pueden incluir crecimiento excesivo de vello y piel fina. En este artículo hablaremos sobre qué es la neurofibromatosis y cómo afecta la vida de una persona.

Causas de aparición Todas las personas tienen tendencia a sufrir cambios genéticos, pero no todas las mutaciones patológicas ocurren. Las anomalías genéticas permiten que una persona sobreviva en el medio ambiente. Sin embargo, cuando ciertos genes resultan dañados, los cambios en los procesos biológicos causan daños graves a órganos y tejidos sanos que no están adaptados a las infecciones y otros factores. Esto sucede, por ejemplo, con el cáncer. Uno de los factores que causan los neurofibromas son las anomalías cromosómicas. Normalmente, una persona tiene dos copias de cada cromosoma: una de la madre y otra del padre. Si se produjera un fallo durante la reproducción sexual, los padres podrían transmitir el llamado conjunto defectuoso de cromosomas a su descendencia. Estos conjuntos se forman debido al hecho de que no todos los cromosomas están duplicados. En el genotipo de los padres puede haber un cromosoma en exceso o en defecto, por lo que al nacer los niños aparecen con una única copia de un gen intacto o con uno extra o en defecto.