Osteodisplasia metafisaria

La osteodisplasia metafisaria (o. metaphysialis) es una enfermedad esquelética hereditaria poco común caracterizada por un crecimiento y desarrollo deficientes de las metáfisis de los huesos tubulares.

Causas

La osteodisplasia metafisaria se produce debido a mutaciones en los genes PTHRP, PTH1R, CNP o SHOX, que juegan un papel importante en la regulación del crecimiento y desarrollo óseo. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante.

Síntomas

Principales manifestaciones clínicas:

1. Deformaciones y acortamiento de las extremidades por deterioro del crecimiento de las metáfisis óseas.

2. Dolor de huesos.

3. Aumento de la fragilidad ósea, fracturas.

4. Trastorno de la marcha.

El diagnóstico se basa en la radiografía, que revela cambios característicos en las metáfisis de los huesos.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico. Se realiza corrección sintomática y ortopédica de deformidades y acortamiento de las extremidades. El diagnóstico temprano es importante para la corrección más efectiva. El pronóstico depende de la gravedad de las manifestaciones.

Por tanto, la osteodisplasia metafisaria es una enfermedad ósea hereditaria grave que requiere un enfoque integrado del tratamiento y rehabilitación de los pacientes.