Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria grave que se caracteriza principalmente por daños al sistema nervioso.

Etiología y patogénesis.

Como resultado de una mutación en el gen que controla la síntesis de fenilalanina hidroxilasa, se altera la conversión de fenilalanina en tirosina. Esto conduce a la acumulación de fenilalanina y la formación de metabolitos tóxicos: ácidos fenilpirúvico, fenilláctico y fenilacético.

El nivel de fenilalanina en la sangre y los tejidos aumenta significativamente (hasta 0,2 g/ly más, siendo la norma 0,01-0,02 g/l). También se altera la síntesis de tirosina, necesaria para la formación de catecolaminas y melanina.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva.

Manifestaciones clínicas

Los signos de fenilcetonuria aparecen en las primeras semanas y meses de vida. Hay un retraso en el desarrollo físico y psicomotor, letargo, aumento de la irritabilidad y ataques convulsivos.

Se caracteriza por una postura específica con las extremidades plegadas. Es posible que haya hipercinesia, temblores y problemas de coordinación. Los niños suelen experimentar dermatitis, aumento de la sudoración con olor a ratón.

Sin tratamiento, se desarrolla un deterioro intelectual persistente, idiotez o imbecilidad.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza lo más precozmente posible, en los primeros meses de vida. Se realiza un cribado neonatal para determinar los niveles de fenilalanina.

Para confirmar el diagnóstico se utilizan métodos bioquímicos para la determinación cuantitativa de fenilalanina en sangre y orina.

El diagnóstico diferencial incluye lesiones e infecciones intracraneales.

Tratamiento

Se realiza dietoterapia con restricción de fenilalanina. Se prescriben mezclas especiales a base de hidrolizados de aminoácidos.

A medida que avanzan los síntomas, se pueden utilizar levodopa, preparados vitamínicos y hepatoprotectores.

Prevención

En familias de alto riesgo se realizan diagnósticos de ADN, exámenes bioquímicos y tratamiento temprano de los recién nacidos. El cribado neonatal obligatorio permite la detección oportuna de la enfermedad.

La enfermedad de fenilcetona es una enfermedad metabólica genética en la que, debido a una mutación en el gen de la fenilalano hidroxicolazoreductasa, se altera la absorción del aminoácido fenilalano, necesario para el funcionamiento normal del sistema nervioso central. Como resultado, el niño desarrolla un daño neurológico severo en el sistema nervioso central y desarrolla oligofrenia, uno de los defectos mentales más complejos. Se caracteriza por cambios de comportamiento, defectos del desarrollo mental y alteraciones características en la formación del habla. La fenilcetouria causa un daño increíble al desarrollo del niño y puede tener muchas consecuencias indeseables y muy graves.

Durante el proceso de crecimiento en el cuerpo humano, se forma el aminoácido fenilalquilo, que es necesario para la formación del tono neuropsíquico. Todo el cuerpo sufre de deficiencia de fenilano debido al fenilcurio, y el proceso de absorción deficiente ocurre gradualmente no solo en la orina, sino también en la sangre del niño. El problema con la absorción de la fenilkitona y sus derivados surge por varias razones: en primer lugar, la sustancia, que no está incluida en el ciclo de la PKU, libera un exceso de energía, lo que conduce a una mayor formación de las llamadas “cetonas” en el cuerpo (estas son compuestos orgánicos especialmente perjudiciales para los niños). Los ácidos fenólicos se producen en los tejidos con su ayuda. En segundo lugar, la fenilamina no puede penetrar la placenta ni los anticuerpos maternos. Las inmunoglobulinas naturales se unen al grupo amino e interfieren con su absorción por parte del cuerpo en crecimiento de un niño pequeño. El caso es que durante el desarrollo intrauterino todas las proteínas que el bebé necesita las recibe de la madre. En consecuencia, debe recibir feniketinas que atraviesen la barrera placentaria. Normalmente, estas reacciones alérgicas ocurren en bebés. Los padres pueden notar una mayor cantidad de excrementos, lo que se asocia con una absorción deficiente de nutrientes y la liberación de desechos. Según los estudios modernos, la prevalencia de la enfermedad es de 1:1433 recién nacidos. Esta tasa depende de si el nacimiento es único dentro o fuera de la familia o si nacen gemelos. Los padres o tutores de muchos niños enfermos han tenido que recurrir a traslados médicos o trabajar de forma remota desde casa. En el segundo caso, la sociedad está obligada a proteger a dichos familiares de la peligrosa posibilidad de infectar al niño a través de los alimentos.

Oligofrenia fenilcetonémica o fenilcetonorrea. El fenilcatesno es una enfermedad metabólica hereditaria poco común. Afecta principalmente a niños de 2 a 5 años. Es el resultado de la actividad insuficiente de una enzima especial involucrada en la descomposición del aminoácido fenilalano, que se acumula en el cuerpo y produce deficiencia mental.