Síndrome de Riley-Day (S. M. Riley; R. L. Day; Syn. Disfunción autonómica familiar de Riley-Day)

Síndrome de Riley-Day: una combinación hereditaria de síntomas

El síndrome de Riley-Day, también conocido como disfunción autonómica familiar, es un síndrome hereditario que se caracteriza por una combinación de varios síntomas. Fue descrito por primera vez en 1949 por S. M. Riley y R. L. Day, y lleva su nombre.

Este síndrome se manifiesta en una combinación de hipersalivación, disminución del lagrimeo, eritema, labilidad mental, hiporreflexia y disminución de la sensibilidad al dolor. Estos síntomas pueden ocurrir en diversos grados de gravedad y varían según el caso individual.

Existen muchos estudios científicos que intentan comprender las causas y mecanismos de este síndrome. Sin embargo, por el momento se desconocen los mecanismos exactos de su aparición. Lo que se sabe es que el síndrome se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que se deben heredar dos copias del gen responsable del desarrollo de este síndrome -una de cada padre- para que esta patología se manifieste.

Además, existen determinadas medidas que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen este síndrome. Por ejemplo, es importante mantener la higiene bucal para prevenir complicaciones asociadas con la hipersalivación. También es necesario someterse a exámenes médicos periódicos para controlar el desarrollo de otras enfermedades.

En conclusión, el síndrome de Riley-Day es un síndrome hereditario que se manifiesta por una combinación de varios síntomas. Aunque se desconocen los mecanismos exactos detrás de su aparición, existen ciertas medidas que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen este síndrome.

El **síndrome de Riley-Dey** (S. M. Riley; R L. Day) es un trastorno hereditario que se manifiesta con varios síntomas, que incluyen aumento de la salivación, disminución de la producción de lágrimas, eritema, labilidad mental, hiporreflejo y disminución de la sensibilidad al dolor. Este síndrome se hereda de forma recesiva, es decir, aparece únicamente en portadores de ambos alelos del marcador genético responsable de este trastorno.

Este trastorno fue descrito por primera vez en 2013 por el médico inglés Samuel Riley y el otorrinolaringólogo estadounidense Robert Lee Day. Indicaron que los antecedentes familiares de este trastorno incluían a varios miembros de la familia que presentaban síntomas comunes. Investigaciones adicionales descubrieron un marcador genético para este trastorno, que más tarde se denominó marcador genético de Riley-Dey.

El síndrome de Riley-Day se caracteriza por la herencia hereditaria del trastorno basada en un marcador recesivo. Esto significa que los padres no deberían tener ni siquiera una copia de un gen genético determinado. Cada uno de ellos debe tener un gen normal y un mutante para poder transmitir el gen al niño. Si tienen ambos genes normales, estos dos genes se compensan entre sí y el niño nace sano, normalmente sin ningún trastorno hereditario.

Los síntomas del síndrome de Riley Day dependen de la combinación específica de genes responsables del trastorno. Sin embargo, algunas personas pueden tener varios síntomas del síndrome, mientras que otras pueden tener sólo uno o dos. Los síntomas del síndrome de Riley-Day incluyen: - Hipersalivación (aumento de la salivación) - Disminución del lagrimeo (en comparación con el lagrimeo normal promedio) - Eritrema (la dilatación de los vasos sanguíneos de la piel, llamada eritema, es un signo común del síndrome) - Laxitud psiquiátrica