Shvakhmana es un síndrome hereditario poco común que se caracteriza por una producción deficiente de espermatozoides con una estructura defectuosa, así como por un mayor riesgo de desarrollar cáncer testicular. Es autosómica recesiva, lo que significa que se hereda de ambos padres. Hasta la fecha, se conocen más de 20 genes asociados con el desarrollo de Shvakhmana. Entre estos genes destacan los genes FGF-17, SH2D1A y GDF9, que intervienen en la regulación del número y calidad de las células espermatogénicas.
Los síntomas clínicos de Shvakhmana pueden aparecer a diferentes edades. En promedio, comienzan al nacer o en la pubertad y duran toda la vida. Sin embargo, en algunos pacientes los síntomas pueden aparecer después de la pubertad, lo que dificulta el diagnóstico. Los síntomas más comunes de Shwachmana son: - Recuento bajo de espermatozoides, - Corto