Polifibromatosis hereditaria de Touraine

La polifibromatosis hereditaria de Touraine es una rara enfermedad autosómica dominante caracterizada por la aparición de múltiples tumores benignos del tejido conectivo (fibromas).

La enfermedad fue descrita por primera vez por el dermatólogo francés Jean-Alfred Fournier en 1882. En 1926, el neurólogo y psiquiatra francés Henri Touraine describió en detalle las manifestaciones clínicas y las características hereditarias de esta afección, por lo que la enfermedad comenzó a llevar su nombre.

La causa de la enfermedad es una mutación en el gen RECQL4, que provoca una interrupción de la replicación del ADN. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante con alta penetrancia.

Se manifiesta clínicamente por la aparición de múltiples formaciones densas en la piel, que se presentan principalmente en el tronco y las extremidades. Las formaciones son indoloras y no tienden a aumentar. Posible daño a los órganos internos.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y los antecedentes familiares. Histológicamente: proliferación de fibroblastos. El tratamiento es sintomático: eliminación de formaciones por motivos cosméticos. El pronóstico es generalmente favorable.