Aminoasidemia

Aminoasidemiat ovat ryhmä perinnöllisiä aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä, jotka heikentävät kehon normaalia toimintaa, mukaan lukien aivot, lihakset ja muut elimet. Nämä sairaudet johtuvat aminohappojen aineenvaihduntaan osallistuvien entsyymien puutteesta.

Aminoasidemia voi johtua useista syistä, mukaan lukien geneettiset mutaatiot, maksa- tai munuaissairaudet ja lääkkeet, jotka voivat estää aineenvaihduntaan osallistuvia entsyymejä. Aminoasidemioiden oireita voivat olla väsymys, ruokahaluttomuus, pahoinvointi, oksentelu, lihasheikkous ja tajunnan menetys.

Aminoasidemian hoitoon voi kuulua perussairauden hoito, joka johti aminohappoaineenvaihdunnan häiriintymiseen. Joissakin tapauksissa suonensisäisiä aminohappoja voidaan tarvita ylläpitääkseen normaalia aminohappotasoa kehossa.

Yleisesti ottaen aminoasidemiat ovat vakavia sairauksia, jotka vaativat varhaista diagnoosia ja hoitoa. Oikea-aikainen puuttuminen voi auttaa estämään komplikaatioiden kehittymistä ja parantamaan potilaiden elämänlaatua.



Aminoasidemia

Aminoasidemia tai hyperaminasidemia on aminohappojen aineenvaihdunnan patologia - ryhmä orgaanisia yhdisteitä. Matkan varrella aminohapot eivät hajoa kokonaan. Tämä prosessi johtaa alihapettuneiden tuotteiden muodostumiseen, jotka ovat myrkyllisiä keholle. Tällaisten substraattien ylimääräisissä olosuhteissa toksiinit pääsevät vereen. Tällaisten prosessien esiintyminen kehossa johtaa siihen, että henkilö tuntee olonsa huonommaksi - hän kehittää heikkoutta, huonovointisuutta ja vähentää aktiivisuutta.