Ariboflavinoosi

**Ariboflavinoosit** ovat joukko erilaisia ​​aineenvaihduntahäiriöitä (entsymopatioita), jotka johtuvat yhden entsyymin riittämättömästä aktiivisuudesta: flaviiniproteiinikinaasi, joka osallistuu riboflaviinin (B2-vitamiini), flavoproteiinin, flaviiniadeniinidinukleotidin (FAD) ja pyridoksaalin aineenvaihduntaan. fosfaatti, katalaasi. Minkä tahansa näiden entsyymien puute johtaa pyridoksaminoglutamaatin, glutamiinihapon, glysiinin ja muiden aminohappojen käytön vähenemiseen.

Toiminnallisesti riboflaviinit eivät ole identtisiä keskenään ja eroavat vain sivuketjuiltaan; kuitenkin samankaltaisuuksiensa vuoksi ne kaikki yhdistyvät flaviinimolekyylin keskustaan ​​ja muodostavat kompleksin, jota kutsutaan proteettiseksi ryhmäksi (hapetuskohta). Riboflaviineja on kahta muotoa: aktiivinen (avidiini) ja inaktivoitu (flaviini). Riboflaviini on voimakas synergistinen koentsyymi. Tämä entsyymi osallistuu moniin aineenvaihduntareaktioihin, mukaan lukien hemoglobiinin, proteiinin, aminohappojen heterosyklisen ryhmän synteesi, C-vitamiinin aktiivisten muotojen muodostuminen pigmentissä jne. Deaktivoitu ja avidiini ovat vähemmän aktiivisia riboflaviinin muotoja. Joillekin potilaille ne voivat olla tehokkaita antikonvulsantteja. Samanlainen entsyymi, butyrofenonit ja riboksihydrofluoraatti, osallistuvat yhdessä keskushermoston redox-prosesseihin. Kun riboflaviittitasot ovat koholla, potilaalla voi olla trimetyyliglysiiniä virtsassa ja harvemmin oksaloasetaattia. Kortisolitasot pysyvät normaalina. Kummallista kyllä, alhainen kortisolipitoisuus voi viitata kehon B-vitamiinien puutostilaan, jolloin veren foolihappotaso on kohonnut.