Brynzovan tauti

Pronssisairaus (englanniksi: Brunes-tauti) on tuntemattoman etiologian geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista proteiiniaineenvaihdunnan häiriö, jossa virtsaan ilmaantuu ruskean sävyisiä proteiinijäämiä. Sairaus on erittäin harvinainen, eikä sillä ole tunnettuja epidemioita, koska taudin ilmeneminen sikiössä riippuu äidin sukusolussa tapahtuneesta mutaatiosta. Sairaus periytyy resessiivisenä ominaisuutena, joten potilas ei voi saada lapsia, ja kaikki hänen veljensä ja sisarensa ovat sairausgeenin kantajia. Lisäksi, jos kantajalla on sisar, taudin ilmenemisen todennäköisyys on 50 % yhdelle avioliitossa olevista lapsista. Jonkin verran tietoa taudin syistä saatiin vasta, kun selvisi, että sairaus johtui kromosomaalisesta poikkeavuudesta. Sairaiden ihmisten DNA:n geneettiset tutkimukset ovat paljastaneet, että mutaatio ei esiinny yhdessä geenissä, vaan useilla kromosomin alueilla. Ja jos potilas kärsii vakavasta sairaudesta, tällä alueella kehittyy geneettisiä epämuodostumia. Hoito: ei vieläkään löydetty. Joka tapauksessa potilaan tulee välttää liikuntaa ja oikeaa ravintoa. Kaikki olemassa olevat lääkkeet vain lievittävät kärsimystä, mutta niillä ei ole kokonaisvaltaista vaikutusta. Tämä on toinen syy, miksi potilaat, joilla on tämä diagnoosi, eivät saa palvella asepalveluksessa.