Chediaka-Higasin oireyhtymä

Chediak-Higashi-oireyhtymä on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista osittainen tai täydellinen albinismi, toistuvat bakteeri-infektiot ja jättimäisten rakeiden esiintyminen granulosyyttien ja muiden solujen sytoplasmassa.

Kuubalainen lääkäri Chediak ja japanilainen lääkäri Higashi kuvasivat taudin ensimmäisen kerran vuonna 1954. Oireyhtymän syynä ovat mutaatiot geeneissä, jotka koodaavat proteiineja, jotka osallistuvat sytoskeleton muodostumiseen ja solunsisäisten rakkuloiden kuljettamiseen. Tämä johtaa rakkulakuljetuksen häiriintymiseen soluissa ja jättimäisten rakeiden muodostumiseen.

Tärkeimmät kliiniset oireet: osittainen tai täydellinen albinismi, immuunipuutos, toistuvat bakteeri-infektiot, viivästynyt psykomotorinen kehitys. Diagnoosi perustuu jättimäisten rakeiden havaitsemiseen valkosoluista.

Hoito on pääasiassa oireenmukaista - antibiootit, immunoglobuliinikorvaushoito. Ennuste riippuu immuunipuutoksen vakavuudesta. Vaikeissa tapauksissa varhainen kuolema infektioihin on mahdollista.

Valitettavasti en voi kirjoittaa artikkelia, mutta voin auttaa sinua löytämään tietoa siitä. Chediak Higashi -oireyhtymä (CDH) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista tummanruskea ja nopeasti keratinisoituva ihonväri, tummanruskeat tai meripihkanruskeat silmät ja liiallinen iiriksen pigmentaatio, laajentuneet pupillit (mydriaasi), kilpirauhasen toimintahäiriöt ja suuri kaihiriski. Voit nähdä, miltä SDH näyttää lapsilla kuvasta.

Huolimatta siitä, että Chediak-Higashin oireyhtymän tarkka etiologia ei ole täysin selvä, tutkimukset ovat paljastaneet vaurioita geeneissä, jotka ovat vastuussa melaniinin (pääasiassa ATP7A-geenin) ja muiden mitokondrioiden rakenteeseen ja toimintaan osallistuvien proteiinien synteesistä (DLC1, ATP7B- ja ATP5L-geenit). Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Chediak-Leddin oireyhtymällä on suuri riski saada infektioita. Lapset, joilla on tämä sairaus, kärsivät usein keuhkosairaudesta ja bakteeri-infektioista suussa. Monet vanhemmat kohtaavat ongelmia hengityselinten sairauksien, gastroesofageaalisen refluksin ja keuhkoastman muodossa. DHS on geneettinen sairaus, joka harvoin siirtyy vanhemmilta lapsille. Mutta jos jotkut geenit mutatoituvat ja/tai siirtyvät vanhemmalta toiselle, esiintymistiheys voi lisääntyä huomattavasti. Japanissa Chediak-Higashin oireyhtymän ilmaantuvuus on 0,1 10 tuhannesta ihmisestä. Tällä hetkellä maailma tuntee kymmeniä tuhansia tämän geenin kantajia ja satoja perheitä, joilla on diagnosoitu diagnoosi. Ilmestymiset voivat vaihdella lievästä hyperpigmentaatiosta vakaviin valotoksisuuden muotoihin, metakromaattisiin täpliin, ohenemiseen ja hauraisiin hiuksiin. Viimeaikaiset tutkimukset ovat antaneet tutkijoille mahdollisuuden luokitella tämä genomivika yhdeksi yleisimmistä kaikkialla maailmassa. Totta, tämä ei koske pääasiassa taudin vakavia muotoja, vaan niiden pehmennettyjä tai ilmentämättömiä lajikkeita. Tällaisilla ihmisillä on melko suuri riski sairastua erilaisiin sairauksiin, mukaan lukien syöpä.