Andrewsin syndrooma

Andrewsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista hermoston vauriot, lihasten ja elinten toimintahäiriöt sekä aineenvaihduntahäiriöt.

Oireyhtymän löysi vuonna 1964 amerikkalainen ihotautilääkäri George Andrews, joka kuvaili tätä sairautta sairastavaa potilasta. Andrews havaitsi, että potilaalla oli lihasheikkoutta ja heikentynyt hermotoiminta sekä muita oireita, kuten ruokahalun heikkeneminen, aineenvaihdunta-ongelmia ja alhainen verensokeri.

Nyt tiedetään, että Andrewsin oireyhtymä on seurausta mutaatiosta geenissä, joka on vastuussa hermoston normaalille kehitykselle välttämättömän proteiinin tuotannosta. Mutaatio häiritsee tämän proteiinin toimintaa ja aiheuttaa erilaisia ​​oireita, kuten lihasheikkoutta, heikentynyttä hermotoimintaa ja muita ongelmia.

Andrewsin oireyhtymän hoito sisältää lääkkeitä, jotka voivat auttaa parantamaan hermoston toimintaa ja aineenvaihduntaa. Koska sairaus on kuitenkin harvinainen, hoito voi olla vaikeaa ja potilaat saattavat tarvita erikoishoitoa ja lääketieteellistä tukea koko elämänsä ajan.

**Andrewsin oireyhtymä** on harvinainen geneettinen oireyhtymä, jossa potilaat kokevat fenotyyppisiä muutoksia, jotka ilmenevät aivosuonien poikkeavuuksina, he menettävät kimmoisuuttaan ja niiden seinämät paksuuntuvat. Verisuonten sävyn häiriöt johtavat epänormaaliin verenpaineen nousuun niissä ja voivat johtaa aivohalvauksiin. Amerikkalainen lääkäri Andrews löysi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1950. Potilaan tutkimuksessa hän löysi niskasta ja pään takaosasta pehmytkudoksia, jotka näyttivät märkärakkuloilta. Useimmiten oireyhtymään liittyy epänormaali hiustenlähtö, johon liittyy hiusvarsien amputaatioita. Potilas kokee parran hiustenlähtöä, ohenemista sekä päänahan seborreaa - keratinisoituneiden suomujen ja hilseen ilmaantumista siihen. Oireeseen liittyy myös useita oireita: lihasheikkous, lisääntynyt lihasväsymys, diffuusi atrofinen näön heikkeneminen. Yhtenä oireyhtymän tyypillisistä ilmenemismuodoista pidetään vasomotorista nuhaa - nenän limakalvojen kroonista tulehdusta. Vasomotorinen nuha ilmenee nenän hengitysvaikeuksina (aivastellessaan potilas tuntee