Epidermolyysi rakkula synnynnäinen dystrofinen

Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee rakkuloina iholla ja limakalvoilla. Tämä tila johtuu mutaatiosta geenissä, joka vastaa ihon muodostumiseen tarvittavien proteiinien synteesistä.

EBBD voi esiintyä useissa muodoissa, mukaan lukien epidermopatia bullosa, Shwachmanin oireyhtymä ja muut. Epidermopathy bullosalle on ominaista suurten rakkuloiden muodostuminen ihon pinnalle, jotka voivat räjähtää ja aiheuttaa kivuliaita haavaumia. Shwachmanin oireyhtymä ilmenee heikkouden, anemian, alhaisen hemoglobiinitason ja muiden oireiden muodossa.

EBBD:n hoitoon kuuluu rakkuloiden kirurginen poistaminen ja tulehdusta ja kipua vähentävien lääkkeiden käyttö. Koska EBBD on kuitenkin geneettinen sairaus, hoito ei välttämättä ole tehokasta ja vaatii jatkuvaa lääkärin seurantaa.