Glykogeenisairaus

Glykogeenisairaus on ryhmä geneettisesti määräytyviä perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät heikentyneeseen glykogeeniaineenvaihduntaan ja johtavat erilaisiin sisäelinten toimintahäiriöihin. Tällä hetkellä on löydetty yli 160 glykogeenisairauksien muotoa, mukaan lukien sekä harvinaiset että erittäin yleiset.

Ihmiskehossa on soluja, joihin glykogeenin ansiosta varastoituu energiavarasto, joka auttaa elimistöä selviytymään toiminnan, stressin ja transformaation seurauksista. Mutta joissakin tapauksissa solut eivät pysty muuttamaan sitä, ja sairaus kehittyy. Siksi kaikilla soluilla on oltava tietty aineen rakenne tietyissä suhteissa, muuten monet elimet voivat epäonnistua.

Glykogeenin varastointisairauksia on useita tyyppejä, nimittäin tyyppi II (Pompen tauti) ja tyypit I ja III. Jokaisella tyypillä on omat ominaisuutensa. Ensimmäinen sairaustyyppi ilmaantuu 6 kuukauden ja 2 vuoden iässä. Ne ilmenevät yleensä paraplegiana, alaraajojen hypotoniana, hengitysvajauksena ja etenevänä