Glycogenosis Ix -tyyppi

Tyypin I glykogenoosit ovat perinnöllisiä hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöitä (aineenvaihduntahäiriöitä), jotka liittyvät ensisijaisesti glykolyysin entsymaattisten järjestelmien puutteeseen tai glykogeenin, polysakkaridin, joka suorittaa rakenteellisia ja energiatoimintoja solussa, synteesin rikkoutumiseen. Kirjaimellisesti taudin nimi käännetään "tärkkelyksen kerääntymiseksi" ja heijastaa selkeää osaa patologisesta päätelmästä glykogeenin kertymisestä sairaan ihmisen soluihin. Sairaus on perinnöllinen ja sitä esiintyy pääasiassa miehillä. Vuonna 2005 löydettiin Hagin oireyhtymän (tunnetaan myös nimellä glykolemia) mutaatiogeeni.