Hartnupin tauti

Hartnup-tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista neutraalien aminohappojen heikentynyt imeytyminen ohutsuolessa.

Taudin syynä on mutaatio SLC6A19-geenissä, joka koodaa aminohapon kuljetusproteiinia. Tämän proteiinin puutteen vuoksi aminohappojen erittyminen virtsaan lisääntyy.

Hartnupin taudin pääoireet: krooninen ripuli, ihotulehdus, hilseily ja hiustenlähtö, kasvun hidastuminen ja lasten psykomotorinen kehitys.

Diagnoosi perustuu kohonneiden aminohappopitoisuuksien havaitsemiseen virtsasta.

Hoito koostuu proteiineja ja aminohappoja sisältävän ruokavalion määräämisestä. Ennuste oikea-aikaisella diagnoosilla ja riittävällä hoidolla on yleensä suotuisa.