Hemoglobiini epänormaali

Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka on vastuussa hapen kuljettamisesta kehossa. Hemoglobiini koostuu neljästä proteiiniketjusta, jotka muodostavat tetrameerin, jota kutsutaan globiiniksi. Hemoglobiini voi olla normaali tai epänormaali riippuen globiiniketjujen rakenteesta.

Epänormaali hemoglobiini tai hemoglobiini, joka liittyy globiiniketjun primaarirakenteen perinnöllisiin häiriöihin, voi johtaa hemolyyttisen anemian kehittymiseen (punasolujen tuhoutuminen). Hemolyyttinen anemia voi johtua useista syistä, mukaan lukien geneettiset sairaudet, infektiot, autoimmuunisairaudet ja muut tekijät.

Globiinin primäärirakenteen perinnöllisissä sairauksissa jotkin globiiniketjut voivat olla muuttuneet tai puuttua, mikä johtaa epänormaalin hemoglobiinin muodostumiseen. Tämä hemoglobiini voi olla vähemmän tehokas kuljettamaan happea, mikä voi johtaa veren happipitoisuuden laskuun ja elinten, kuten sydämen ja keuhkojen, toiminnan heikkenemiseen.

Epänormaalin hemoglobiinin esiintyminen voidaan havaita verikokeella, joka määrittää hemoglobiinin tason ja sen muodot. Hemolyyttisen anemian hoitoon voi kuulua punasolujen siirto, hemoglobiinikorvaus tai lääkkeet, jotka voivat auttaa palauttamaan normaalin globiiniketjun rakenteen.

Siten epänormaali hemoglobiini voi johtua globiiniketjun rakenteen perinnöllisistä häiriöistä ja johtaa hemolyyttisen anemian kehittymiseen. Tämän patologian diagnoosi ja hoito edellyttävät huolellista tutkimusta ja oikea-aikaista puuttumista.

Hemoglobiinin poikkeavuus

Epänormaali (dystrofinen) hemoglobiini on hemoglobiinin muoto, jonka rakenne on häiriintynyt ja joka voi johtaa erilaisiin sairauksiin. Tällä laadulla veressä on hapenkantajan puute, mikä vaikuttaa huonosti ihmisen hyvinvointiin.

Hemoglobiinin poikkeavuuden ilmaantumismekanismi

Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että hemoglobiinimolekyylin epänormaali muoto johtuu HBA2-geenin mutaatioista. Tämän geenin mutaatiot voivat vaikuttaa hemoglobiinin laatuun ja johtaa sen epänormaaliin tilaan. Mutaatioiden seurauksena tämän proteiinin rakenne joissakin