Klinefelterin oireyhtymä

Klinefeltersin oireyhtymä

Klinefeltsin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka kehittyy miehillä ja ilmenee kehitysvammaisuuden, endokriinisten ja sydän- ja verisuonisairauksien sekä siittiöiden vähentymisen muodossa. Sitä esiintyy noin 1 %:lla maailmaan syntyneistä pojista 1900-luvun 30-luvun puolivälistä alkaen. Sairaus on nimetty amerikkalaisen endokrinologin David Klinefelterin mukaan, joka kuvaili tämän oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1893.

Klinefeldtin oireyhtymän ilmenemismuodot voivat vaihdella jokaisella henkilöllä. Oireyhtymän kantajilla voi pääsääntöisesti olla kehityksen viivästyminen tai kehitysvammaisuus, sosiaalisen sopeutumisongelmat ovat yleisiä oireita. Myös ruumiin rasvamassaa, hikoilua, pitkää kasvua, liikalihavuutta ja nuoruuden lihavuutta havaitaan. Jotkut oireet voivat kuitenkin olla vaikeampia eri ihmisillä. Lisäksi iän myötä potilaiden tila voi huonontua.

Sairaus on harvinainen geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa yksilön kromosomien lukumäärän muutos. Kromosomit ovat samat kaikilla ihmisillä, mutta kromosomien lukumäärä voi vaihdella. Kun miehellä on ylimääräinen X-kromosomi tai Y-kromosomin puute, se voi johtaa Klinefeldterin tautiin. Nämä häiriöt ilmenevät siittiöiden muodostumisen aikana, mikä tekee siitä vähemmän aktiivista ja johtaa lisääntymiskyvyn heikkenemiseen eli hedelmättömyyteen.

Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi tehdään yleensä geneettisen testauksen perusteella. Ensinnäkin geenitestaus auttaa määrittämään lisäkromosomien läsnäolon. Testi suoritetaan verestä tai virtsasta. Ylimääräisen Y-kromosomin läsnäolon tarkistamiseksi suoritetaan markkerien ohuiden osien mikroskopia. Muita diagnostisia menetelmiä ovat usein konsultaatio silmälääkärin, endokrinologin ja kardiologin kanssa.

Klinefelterin oireyhtymä

**Klinefelterin oireyhtymä** on kliininen kompleksi, jonka aiheuttaa sairaalla miehellä vähintään kolme XXY-sukupuolikromosomia yhden X-kromosomin läsnä ollessa. Oireyhtymän ilmenemismuodot vaihtelevat - vaikeasta impotenssista "vastakkaisten sukupuolten oireyhtymään". Mukana gynekomastia, lyhytkasvuisuus, suhteellinen heikkous ja joskus hedelmättömyys. Oireyhtymän diagnoosi sisältää miessukupuolihormonien tason tutkimuksen, koagulogrammin, gynekologisen tutkimuksen ja karyotyypityksen. Hoito on vain kirurgista - potilaan sukupuolikromosomien tai yhden korvaaminen