Pikku Sairaus

Pieni - sairaus

*Syn.: pieni syndrooma, pieni synnynnäinen anemia, Littlelor vihurirokko, Littlekranz.*

**Määritelmä.** __Vähän -__ synnynnäinen anemia, johon liittyy mikrosyyttisen hyporegeneratiivista anemiaa ja trombosytopeniaa. Syynä on kromosomimutaatio, joka johtaa _PDGFRA_-geenin (_verihiutaleperäinen kasvutekijäreseptori alfa_) -geenin kolmen alleelin ilmestymiseen yhteen kromosomiin.

**Historiallista taustaa** James Little (W. J. Little) kuvaili taudin ensimmäisen kerran vuonna 1884 vastasyntyneen kasvojen ohimeneväksi punaiseksi värjäytymiseksi, johon liittyy lihasheikkoutta, syvää uneliaisuutta, hengenahdistusta ja verenvuotoa iholla tai limakalvoilla. ruuansulatuskanava [1]. Myöhemmin, vuonna 1906, sama kirjoittaja tunnisti uuden mikrosferosytoosin muodon - vihurirokko, joka eroaa klassisesta vihurirokosta pienten, hieman epämuodostuneiden punasolujen läsnäololla sitruunan muotoisilla lobuleilla (latinan sanasta ballionus - sitruuna) (Ballon Cellemia tai pallotauti) [2]. Havaintojen lisääntyessä kävi selväksi, että ero näiden kahden muodon välillä on pääasiassa punasolujen muoto. Tyypillisin merkki taudin kahdesta muodosta, sekä vihurirokosta että pikkuviurirokosta, on lievä hemoglobiinin nousu veressä, ja molempia tyyppejä on kuvattu tyypillisiksi keskosille, joiden kehitys on viivästynyt. Tällä hetkellä Edward Rossin vuonna 1839 kuvaama Dull Disease luokitellaan lapsuuden virusinfektioksi, jonka virus eristettiin vuonna 2010.

Myös glykosylaatioentsyymien (glykosyylifosfaattidehydrogenaasien) puutteen aiheuttamia mikrosferosyyttien muotoja on eristetty: Menken tauti ja Goldbergin sferosytoosi. Taudin määritelmä alkoi tehdä tyypillisten morfologisten muutosten läsnäolosta perifeerisessä veressä. TO