Perinnöllinen mikrokefalia

Perinnöllinen mikrokefalia (m. hereditaria) on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista aivojen ja koko kallon pieni koko. Tämä tila voi olla peritty yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta, ja se voi esiintyä vaikeusasteella.

Perinnöllinen mikrokefalia voi johtua eri geenien mutaatioista, mukaan lukien ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, MCPH5 ja WDR62. Nämä geenit ovat vastuussa normaalista aivojen kehityksestä, erityisesti solujen jakautumiseen ja hermosolujen migraatioon liittyvistä prosesseista.

Perinnöllisen mikrokefalian oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan. Useimmilla ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on huomattavasti pienempi pään tilavuus kuin ihmisillä, joilla ei ole perinnöllistä mikrokefaliaa. Tämä voi johtaa kehitysviiveisiin, puhehäiriöihin, kehitysvammaisiin ja muihin ongelmiin.

Perinnöllisen mikrokefalian diagnoosi voidaan tehdä lääkärintarkastuksen ja geenitestien perusteella. Hoito sisältää tukihoitoa potilaan elämänlaadun parantamiseksi ja oireiden hallitsemiseksi.

Vaikka perinnöllinen mikrokefalia on vakava sairaus, joka voi vaikuttaa suuresti sairastuneiden ja heidän perheidensä elämänlaatuun, oireiden varhainen havaitseminen ja huolellinen hallinta voivat parantaa ennustetta ja auttaa potilaita saavuttamaan suurimmat mahdollisuutensa elämässä.