Mukopolysakkaridoosi

Mukopolysakkaridoosi: ymmärtäminen ja näkökulmat

Mukopolysakkaridoosi on ryhmä harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat mukopolysakkaridien muodostumiseen ja aineenvaihduntaan kehossa. Nämä sairaudet ovat perinnöllisiä ja johtuvat yhden mukopolysakkaridien hajoamisesta vastuussa olevan entsyymin puutteesta. Tämän seurauksena mukopolysakkaridit kerääntyvät erilaisiin kudoksiin ja elimiin aiheuttaen erilaisia ​​kliinisiä ilmenemismuotoja.

Jokainen mukopolysakkaridoosityyppi liittyy tietyn entsyymin puutteeseen, joka on vastuussa tietyntyyppisen mukopolysakkaridin hajoamisesta. Tunnetaan noin 11 erilaista mukopolysakkaridoosityyppiä, mukaan lukien mukopolysakkaridoosityypit I, II, III, IV, VI ja VII. Jokaisella tyypillä voi olla vaihteleva vaikeusaste ja kliiniset oireet.

Mukopolysakkaridoosin tärkeimmät elimet ja järjestelmät ovat tuki- ja liikuntaelimistö, sydän- ja verisuonijärjestelmä, hermosto, silmät ja kuulo. Minä olen vahingon aiheuttaja