Mukopolysakkaridoosi tyyppi IV

Mukopolysakkaridoosi tyyppi IV

Mukopolysakkaridoosi tyyppi IV (syn.: Morquio-tauti, Morquio-oireyhtymä) on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa N-asetyyligalaktosamiini-6-sulfataasientsyymin puutos. Tämä johtaa glykosaminoglykaanien, erityisesti kerataanisulfaatin ja kondroitiini-6-sulfaatin, kerääntymiseen kehon kudoksiin.

Morquion taudin kliiniset ilmenemismuodot ovat erilaisia. Ominaista luuston epämuodostumat, lyhyt kasvu, sarveiskalvon sameneminen ja sydän- ja verisuonijärjestelmän vauriot. Useimmilla potilailla on neurologisia oireita - henkinen jälkeenjääneisyys, kouristukset, kompressiivinen myelopatia.

Diagnoosi vahvistetaan kliinisen kuvan, biokemiallisten ja molekyyligeneettisten tutkimusten tietojen perusteella.

Morquion taudin hoito on oireenmukaista ja tukevaa. Entsyymikorvaushoidon menetelmiä kehitetään parhaillaan. Ennuste riippuu taudin vakavuudesta; vaikeissa muodoissa kuolema voi tapahtua lapsuudessa tai nuoruudessa.

Mukopolysakkaridityyppi IV (MPS IV) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee lysosomaalisten entsyymien toimintahäiriöistä. Tämän häiriön pääsyy on iduronaatti-2-dehydrogenaasientsyymin puutos. Tämä johtaa tietyntyyppisten oligonukleotidien ja polygonuleptidien kertymiseen ja kertymiseen, mikä voi aiheuttaa erilaisia ​​biologisia ilmenemismuotoja.

MPS IV voi vaihdella vaikeusasteeltaan lievästä vakavaan. Oireet riippuvat taudin tyypistä ja vakavuudesta ja voivat myös vaihdella eri ikäryhmissä. Imeväisillä MPS IV ilmenee taudin infant-muotona - viivästyneenä psykomotorisena kehityksenä, maksan ja pernan suurenemisena ja aikuisilla taudin aikuisten muotona. Aikuisen muoto voi sisältää epileptisiä kohtauksia, hermoston häiriöitä ja muita neurologisia häiriöitä. Hoito voi sisältää lääkehoitoa ja ruokavalion muutoksia, ja vaikeissa tapauksissa luuytimen tai hematopoieettisten kantasolujen siirto on vaihtoehto.

On tärkeää huomata, että MPS IV:n diagnosoimiseksi tarvitaan erityisiä testejä, mukaan lukien biokemialliset verikokeet ja geneettinen testaus. On tarpeen suorittaa täydellinen tutkimus taudin muodon ja laajuuden määrittämiseksi tehokkaan hoidon määräämiseksi. Muuten potilas voi kohdata tähän sairauteen liittyviä komplikaatioita. Taudin vakavuuden määrittämiseksi tarkasti ja tehokkaan hoidon suorittamiseksi on parempi ottaa yhteyttä asiantuntijaan, joka on erikoistunut MPS:n hoitoon.