Nonsense-mutaatio

Nonsense-mutaatio (tunnetaan myös nimellä nonsense-mutaatio) on eräänlainen mutaatio DNA-sekvenssissä, joka johtaa ennenaikaiseen lopetuskodoniin mRNA:ssa. Tämä aiheuttaa proteiinin translaation ennenaikaisen lopettamisen ja katkaistun, usein ei-toiminnallisen proteiinituotteen muodostumisen.

Nonsense-mutaatioita voi esiintyä, koska yksi nukleotidi korvataan geenin koodaavassa sekvenssissä millä tahansa kolmesta lopetuskodonista - UAA, UAG tai UGA. Tämä johtaa täyspitkän proteiinisynteesin pysähtymiseen.

Nonsense-mutaatiot liittyvät usein perinnöllisiin geneettisiin sairauksiin. Esimerkiksi kystisen fibroosin aiheuttaa nonsense-mutaatio CFTR-proteiinia koodaavassa geenissä. Typistynyt, viallinen CFTR-proteiini ei voi suorittaa tehtäviään soluissa.

Toinen esimerkki on Duchennen lihasdystrofia, joka liittyy dystrofiinigeenin nonsense-mutaatioon. Toiminnallisen dystrofiinin puuttuminen johtaa progressiiviseen lihasheikkouteen.

Siten nonsense-mutaatiot ovat tärkeä mutaatioluokka, jolla voi olla vakavia seurauksia ihmisten terveydelle. Heidän tutkimuksensa on tärkeää perinnöllisten sairauksien molekyylimekanismien ymmärtämisessä ja mahdollisten hoitomenetelmien etsimisessä.