Albrightin syndrooma

Albridi-oireyhtymä on melko harvinainen sairaus, joka johtuu useista mutaatioista FGFR1-geenissä, joka on vastuussa tämän reseptorin toiminnasta ja säätelystä ihmiskehossa. Useimmissa tapauksissa oireyhtymä ilmenee erilaisina leuan dysplasioiden muodossa, mikä tarkoittaa leukaluiden epätasapainoista kehitystä. Häiriö ilmenee ensisijaisesti lapsuudessa, jolloin lapsen alaleuka kehittyy. Sen kehitys häiriintyy, minkä seurauksena tietyt vyöhykkeet jäävät alikehittyneiksi, kun taas toiset jäävät liian hypertrofoituneiksi. Ajan myötä leukajärjestelmän epätasapaino johtaa erilaisiin niihin liittyviin vaurioihin (nivelten sijoittumiseen, yläleuan siirtymiseen). Tässä artikkelissa tarkastellaan Albrightin oireyhtymän ilmenemisen syitä ja ominaisuuksia sekä sen hoitomenetelmiä.

Nykyaikaisen lääketieteellisen kirjallisuuden mukaan Albrightin oireyhtymä on perinnöllinen geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa FGFR1-geenin mutaatio. Patologian esiintyminen voidaan jäljittää perinnöllisellä tasolla, ja vaikka tutkijat eivät ole havainneet suoraa yhteyttä sukupuoliominaisuuksiin, tämä häiriö havaitaan useammin naisilla kuin