Progeria lapsille

Progeria infantum, joka tunnetaan myös nimellä progeria infantium, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista ennenaikainen ikääntyminen lapsuudessa. Tämä tila johtuu mutaatiosta LMNA-geenissä, joka koodaa proteiinilamiinia A, joka on tärkeä osa solujen tuman vaippaa.

Progeriaa sairastavat lapset syntyvät normaaleina, mutta kahden vuoden iässä he alkavat ilmaista ikääntymisen merkkejä, kuten hiustenlähtöä, ihon ohenemista ja joustamattomuutta. Heillä on myös usein näkö-, kuulo- ja sydänongelmia. Progeriaa sairastavat lapset elävät keskimäärin 14-vuotiaiksi.

Progerialapsuus on harvinainen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä lapsella 8 miljoonasta syntymästä. LMNA-geenimutaation syytä ei tunneta, eikä tällä hetkellä ole parannuskeinoa lapsuuden progeriaan. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka auttavat parantamaan progeriaa sairastavien lasten elämänlaatua, kuten kasvuhormonihoito ja sydänongelmien hoito.

Lisäksi genetiikan ja solubiologian tutkimus jatkuu, toivoen, että tulevaisuudessa löydetään uusia hoitoja ja ehkä jopa keinoja ehkäistä tätä harvinaista sairautta.

Progeria lapsuudessa on traaginen tila, joka rajoittaa lasten elämänpolkua ja heidän mahdollisuuksiaan. Tieteellisen ja lääketieteellisen tutkimuksen avulla on kuitenkin toivoa, että voimme auttaa progeriasta kärsiviä lapsia ja parantaa heidän elämänlaatuaan.