Remheldan oireyhtymä

Roemheldin oireyhtymä (Roemheldin oireyhtymä) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy aineenvaihduntahäiriöihin. Sille on ominaista aminohappojen aineenvaihdunnasta vastaavien entsyymien toiminnan väheneminen, mikä johtaa myrkyllisten tuotteiden kertymiseen kehoon.

Saksalainen lääkäri Ludwig Roemheld kuvaili oireyhtymää vuonna 1921. Hän havaitsi useilla perheensä jäsenillä samanlaisia ​​oireita kuin munuaisten vajaatoiminta. Myöhemmin selvitettiin, että taudin syy oli mutaatio geenissä, joka vastaa alaniiniaminotransferaasientsyymin (ALAT) synteesistä.

Roemheldin oireyhtymän tärkein oire on munuaisten vajaatoiminta. Potilaat voivat kokea alaselän kipua, turvotusta, kohonnutta verenpainetta ja muita oireita. Lisäksi tällä taudilla on aineenvaihduntahäiriö, joka voi ilmetä liikalihavuuden, ripulin, ummetuksen, maku- ja hajumuutosten muodossa.

Roemheldin oireyhtymän diagnoosi perustuu geneettisten testien ja kliinisten oireiden analyysiin. Sairauden hoito koostuu vähäproteiinia ja runsaasti hiilihydraatteja sisältävän ruokavalion määräämisestä sekä veren myrkyllisten aineiden pitoisuutta vähentävien lääkkeiden ottamisesta.

Vaikka Roemheldin oireyhtymä on harvinainen, se voi olla hengenvaarallinen, jos sitä ei hoideta nopeasti. Siksi tämän taudin diagnoosi ja hoito tulee suorittaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.