Rubinstein-Taybin oireyhtymä

Rubinstein-Taibbi-oireyhtymä: merkit ja hoito

Rubinstein-Tabsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista erilaisia ​​oireita, kuten kehitysvammaisuus, kohtaukset, koordinaatio- ja näköhäiriöt. Tämä sairaus tunnetaan myös nimellä Rubinstein-Baileyn oireyhtymä (TRD1).

Tyypillisiä TRD1:n oireita ovat: * Syvä idioottisuus * Hyperdynaamiset taipumukset * Hypokaia

Rubinstein-Taben oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista henkilön kyvyttömyys lausua tiettyjä konsonanttiääniä ja yhdistää kirjaimia sanoiksi. Sairaudelle on ominaista diction-vika, joka johtuu patologisista muutoksista tästä tehtävästä vastaavien elinten - kielen ja pehmeän kitalaen - anatomiassa.

Rubinstein-Taybee-oireyhtymä löydettiin viime vuosisadan 80-luvulla. Tämän tapahtuman kunniaksi hänelle annettiin nimi, joka sisälsi tästä taudista kärsineiden potilaiden nimet - J. Nathan Rubinstein ja J. Gerald Tabbee.

Tämän nimen etymologia on melko monimutkainen, mutta yleensä se viittaa sairauden oireiden ominaisuuksiin: pehmeä kitalaen halvaantumiseen liittyy kielen riittämätön liikkuvuus, minkä vuoksi potilas ei voi puhua selkeästi huolimatta siitä, että hän ymmärtää sairauden täydellisesti. kuultavaa tekstiä. Siten pehmeä loinen estää sanaan sisältyvien äänten artikuloitumisen.

Nykyaikainen lääketiede erottaa kolme Rubinstein-Tabbyn oireyhtymän muunnelmaa: - Klassinen versio