Adrenogenitaalinen oireyhtymä

Adrenogenitaalinen oireyhtymä (syndromum adrenogenitale) on endokriinisairaus, jonka aiheuttaa lisämunuaiskuoren synnynnäinen toimintahäiriö, joka johtaa heikentyneeseen kortisolin synteesiin ja androgeenien ylituotantoon. Sille on ominaista tyttöjen ennenaikainen seksuaalinen kehitys ja virilisaatio sekä suola-aineenvaihdunnan häiriöt.

Synonyymit: Apert-Halle-oireyhtymä, lisämunuaiskuoren virilisoiva toimintahäiriö, Crook-Apert-Halle-oireyhtymä.

Taudin aiheuttavat geenimutaatiot, jotka koodaavat entsyymejä lisämunuaiskuoren kortisolin synteesiä varten. Tämä johtaa vähentyneeseen kortisolin tuotantoon ja liialliseen androgeenituotantoon. Tytöillä havaitaan ulkoisten sukupuolielinten virilisoitumista ja toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien ennenaikaista ilmaantumista. Pojilla se ilmenee nopeutuneen murrosiän kautta. Myös vesi-suola-aineenvaihdunnan häiriöt havaitaan.

Diagnoosi perustuu kliinisen kuvan, hormonaalisen profiilin ja molekyyligeneettisen tutkimuksen analyysiin. Hoito sisältää glukokortikoidikorvaushoidon ja ulkoisten sukupuolielinten kehityksen poikkeavuuksien kirurgisen korjauksen. Oikea-aikaisella diagnoosilla ja asianmukaisella hoidolla ennuste on suotuisa.