Adrenogenitaalinen suolan menetysoireyhtymä

Adrenogenitaalinen oireyhtymä, johon liittyy suolan menetys, on harvinainen sairaus, jolle on ominaista hyperandrogenismin (virilisaatio) ja suolan menetyksen merkkien yhdistelmä.

Taudin syy on lisämunuaisten kasvain tai hyperplasia, joka tuottaa liiallisia määriä androgeeneja. Lisääntynyt androgeenitaso johtaa virilisaatioon - miesten toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymiseen naisilla.

Samaan aikaan virtsaan erittyy suolojen (ensisijaisesti natriumin ja kloorin) hävikki. Tämä johtuu siitä, että ylimääräiset androgeenit estävät aldosteronin eritystä, hormonin, joka vastaa natriumin takaisinimeytymisestä munuaistiehyissä.

Kliinisesti oireyhtymä ilmenee kohonneena verenpaineena, turvotuksena, heikkoutena, kouristuksina ja nestehukkana. Tyypillisiä virilisoitumisen merkkejä naisilla ovat suurentunut klitoris, miesten kaljuuntuminen, akne, lisääntynyt lihasmassa ja äänen syveneminen.

Diagnoosi perustuu 17-ketosteroidien ja androgeenien korkeiden pitoisuuksien havaitsemiseen virtsasta ja verestä aldosteronitason laskun ja suolojen häviämisen taustalla.

Hoito koostuu lisämunuaisen kasvaimen poistamisesta tai androgeenisynteesin tukahduttamisesta. Korvaushoitoa glukokortikoideilla ja mineralokortikoideilla suoritetaan.

Ennuste oikea-aikaisesta hoidosta on suotuisa. Ilman hoitoa oireet voivat pahentua ja kuolema voi tapahtua.

Adrenogenitaalinen suolan menetysoireyhtymä on melko harvinainen ja vähän tutkittu sairaus, jolle on ominaista kortisolin (stressihormonin) tuotannon heikkeneminen lisämunuaiskuoressa. Tämän seurauksena kaikkien elinten ja järjestelmien, jotka vaativat tällaista hormonia, toiminta häiriintyy. Tämä sairaus ilmenee aivokuoren puutteen muodossa